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BASES MOLECULARES DO DESENVOLVIMENTO DA LINGUAGEM e TRANSTORNOS ASSOCIADOS (TSLO)

3 de julho de 2026 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

BASES MOLECULARES DE DESENVOLVIMENTO DE LINGUAGEM ORAL E DES PROBLEMAS ESPECÍFICOS ASSOCIADOS

O Transtorno do Desenvolvimento da Linguagem (DLD) refere-se a crianças que apresentam dificuldades de linguagem que não são devidas a uma condição biomédica conhecida ou associadas ao transtorno do espectro do autismo (TEA) ou deficiência intelectual. A prevalência de DLD é de aproximadamente 7%-8% ou 2% se forem consideradas formas graves.

No entanto, a heterogeneidade clínica dos distúrbios de linguagem, a presença de comorbidades e a terminologia inconsistente utilizada durante muitos anos têm dificultado a pesquisa e a prática clínica. Distinguir subgrupos de crianças com problemas de linguagem é crucial no combate às causas genéticas subjacentes desta doença. Recentemente, vários estudos utilizando sequenciamento de alto rendimento definiram melhor a base genética do CAS, mas tais estudos com foco no DLD são limitados. A investigação de coortes mais homogêneas de indivíduos que distinguem claramente os casos de DLD de DI e não incluem crianças com CAS deve melhorar nossa compreensão da base genética deste transtorno.

Neste estudo, pretendemos construir e investigar uma coorte bem caracterizada de pacientes com DLD usando abordagens pangenômicas para melhor definir a base molecular deste distúrbio. Todos os indivíduos serão analisados ​​por meio de análise de microarranjos cromossômicos e sequenciamento do genoma completo. Múltiplas observações e resultados preliminares sugerem fortes ligações com a base genética de outros distúrbios do neurodesenvolvimento.

O objetivo é identificar CNV ou SNV como alelo causador ou fator de risco e já conhecido por estar envolvido em outros distúrbios do neurodesenvolvimento, bem como em potenciais novas variantes.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

50

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • França
      • Corbeil-Essonnes, França, 91100
        • Recrutamento
        • Hopital Sud Francilien
        • Contato:
      • Garches, França, 92380
        • Recrutamento
        • Raymond Poincaré- Garches
        • Contato:
      • Paris, França, 75015

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Pacientes

Critérios de inclusão:

  • As famílias elegíveis incluíam pelo menos uma criança com mais de cinco anos de idade com diagnóstico formal de DLD grave e isolada de acordo com os critérios da Fase 2 do CATALISE. Os pacientes foram submetidos a avaliações de fala, linguagem e leitura adequadas à idade por um fonoaudiólogo e avaliações cognitivas por um neuropsicólogo, bem como avaliação por um neurologista pediátrico para identificar distúrbios de desenvolvimento concomitantes (TDAH, TEA…) e um médico geneticista para doenças genéticas conhecidas e recomendações de testes genéticos. Todas as crianças incluídas receberam tratamento fonoaudiológico adequado há pelo menos um ano, com relatório de evolução indicando persistência de dificuldades de linguagem.

Critérios de exclusão:

  • Comprometimento cognitivo com quociente intelectual não verbal (QI) abaixo de 2 DP avaliado com a Escala Wechsler de Inteligência Pré-escolar e Primária (WPPSI) ou a Escala Wechsler de Inteligência para Crianças (WISC-IV ou V) de acordo com a idade apropriada, TEA , perda auditiva moderada a grave, anomalias estruturais orofaciais, distúrbios neurológicos ou genéticos conhecidos na avaliação inicial. Nenhum paciente preencheu os critérios diagnósticos para CAS de acordo com a ASHA (American Speech-Language-Hearing Association, 2007). Apraxia de fala na infância www.asha.org/policy).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Paciente DLD e parente
Genético: coleta de sangue
Coleta múltipla de sangue para investigações genômicas e transcriptômicas

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Identificação de CNV ou SNV envolvida em distúrbios do neurodesenvolvimento
Prazo: 2 anos
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Colaboradores

Imagine Institute

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

25 de março de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

25 de março de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

25 de março de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de outubro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de outubro de 2024

Primeira postagem (Real)

26 de outubro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

7 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • C23-79
  • IDRCB (Outro identificador: 2025-A02589-40)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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