语言发展和相关疾病的分子基础 (TSLO)
口头语言发展和特定问题协会分子基础协会
发育性语言障碍 (DLD) 是指因已知的生物医学状况或与自闭症谱系障碍 (ASD) 或智力障碍无关而出现语言困难的儿童。 如果考虑到严重形式，DLD 的患病率约为 7%-8% 或 2%。
然而，语言障碍的临床异质性、合并症的存在以及多年来使用的不一致术语阻碍了研究和临床实践。 在解决这种疾病的潜在遗传原因时，区分有语言问题的儿童亚组至关重要。 最近，一些使用高通量测序的研究更好地定义了 CAS 的遗传基础，但此类针对 DLD 的研究有限。 对更同质的个体队列进行研究，清楚地区分 DLD 病例和 ID，并且不包括 CAS 儿童，应该可以提高我们对这种疾病遗传基础的理解。
在这项研究中，我们的目标是使用泛基因组方法建立和研究一个特征明确的 DLD 患者队列，以更好地确定这种疾病的分子基础。 所有个体都将使用染色体微阵列分析和全基因组测序进行分析。 多项观察和初步结果表明与其他神经发育障碍的遗传基础密切相关。
目标是将 CNV 或 SNV 确定为致病等位基因或危险因素，并且已知它们与其他神经发育障碍以及潜在的新变异有关。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
50
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Vincent Cantagrel, PhD
- 电话号码：33 142754237
- 邮箱：vincent.cantagrel@inserm.fr
学习地点
-
-
-
Corbeil-Essonnes、法国、91100
- 招聘中
- Hopital Sud Francilien
-
接触：
- Christine CONTI, Dr
- 电话号码：01 69 31 02 63
- 邮箱：christine.conti@chsf.fr
-
Garches、法国、92380
- 招聘中
- Raymond Poincaré- Garches
-
接触：
- Emilie SCHLUMBERGER, Dr
- 电话号码：01 47 10 76 58
- 邮箱：emilie.schlumberger@aphp.fr
-
Paris、法国、75015
- 招聘中
- Hopital Necker
-
接触：
- Clothilde ORMIERES, DR
- 电话号码：01 44 49 54 02
- 邮箱：clothilde.ormieres@institutimagine.org
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
患者
纳入标准：
- 符合资格的家庭包括至少一名五岁以上的儿童，根据第二阶段 CATALISE 标准，正式诊断为严重和孤立的 DLD。 患者接受了由言语医生进行的适合年龄的言语、语言和阅读评估，以及由神经心理学家进行的认知评估，并由儿科神经科医生进行了评估，以确定同时发生的发育障碍（多动症、自闭症谱系障碍……），并由医学遗传学家进行了评估了解已知的遗传性疾病和基因检测建议。 所有儿童都接受了至少一年的适当言语治疗，进度报告表明语言困难持续存在。
排除标准：
- 非语言智商 (IQ) 低于 2 SD 的认知障碍，根据年龄适宜性、ASD 使用韦氏学前和小学智力量表 (WPPSI) 或韦氏儿童智力量表 (WISC-IV 或 V) 进行评估、中度至重度听力损失、口面部结构异常、初步评估时已知的神经或遗传疾病。 根据 ASHA（美国言语听力协会，2007 年），所有患者均不符合 CAS 诊断标准。 童年言语失用症 www.asha.org/policy）。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：DLD患者及其亲属
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多次抽血用于基因组和转录组研究
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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鉴定与神经发育障碍有关的 CNV 或 SNV
大体时间：2年
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2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年3月25日
初级完成 (估计的)
2027年3月25日
研究完成 (估计的)
2028年3月25日
研究注册日期
首次提交
2024年10月24日
首先提交符合 QC 标准的
2024年10月24日
首次发布 (实际的)
2024年10月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年7月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年7月3日
最后验证
2026年7月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.