MOLEKYLÄR GRUND FÖR SPRÅKUTVECKLING och ASSORCIERADE STÖRNINGAR (TSLO)
BAS MOLEKULÄRER DU UTVECKLING DU SPRÅK ORAL ET DES PROBLEMSPECIFIKAR FÖRENNINGAR
Developmental Language Disorder (DLD) avser barn som uppvisar språksvårigheter som inte beror på ett känt biomedicinskt tillstånd eller förknippas med autismspektrumstörning (ASD) eller intellektuell funktionsnedsättning. Prevalensen av DLD är ~7%-8% eller 2% om allvarliga former övervägs.
Men språkstörningarnas kliniska heterogenitet, förekomsten av samsjukligheter och den inkonsekventa terminologin som använts under många år har hindrat forskning och klinisk praxis. Att särskilja undergrupper av barn med språkproblem är avgörande när man tar itu med de underliggande genetiska orsakerna till denna sjukdom. Nyligen har flera studier som använder sekvensering med hög genomströmning bättre definierat den genetiska grunden för CAS, men sådana studier som fokuserar på DLD är begränsade. Undersökningen av mer homogena kohorter av individer som tydligt skiljer DLD-fall, från ID och inte inkluderar barn med CAS bör förbättra vår förståelse av den genetiska grunden för denna sjukdom.
I denna studie syftar vi till att bygga och undersöka en välkarakteriserad kohort av DLD-patienter som använder pangenomiska metoder för att bättre definiera den molekylära grunden för denna sjukdom. Alla individer kommer att analyseras med hjälp av kromosomal mikroarrayanalys och helgenomsekvensering. Flera observationer och preliminära resultat tyder på starka kopplingar till den genetiska grunden för andra neuroutvecklingsstörningar.
Målet är att identifiera CNV eller SNV som orsakande allel eller riskfaktor och som redan är känd för att vara involverad i andra neuroutvecklingsstörningar såväl som potentiella nya varianter.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Vincent Cantagrel, PhD
- Telefonnummer: 33 142754237
- E-post: vincent.cantagrel@inserm.fr
Studieorter
-
-
-
Corbeil-Essonnes, Frankrike, 91100
- Rekrytering
- Hopital Sud Francilien
-
Kontakt:
- Christine CONTI, Dr
- Telefonnummer: 01 69 31 02 63
- E-post: christine.conti@chsf.fr
-
Garches, Frankrike, 92380
- Rekrytering
- Raymond Poincaré- Garches
-
Kontakt:
- Emilie SCHLUMBERGER, Dr
- Telefonnummer: 01 47 10 76 58
- E-post: emilie.schlumberger@aphp.fr
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekrytering
- Hopital Necker
-
Kontakt:
- Clothilde ORMIERES, DR
- Telefonnummer: 01 44 49 54 02
- E-post: clothilde.ormieres@institutimagine.org
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Patienter
Inklusionskriterier:
- Berättigade familjer inkluderade minst ett barn över fem år med en formell diagnos av allvarlig och isolerad DLD enligt Fas 2 CATALISE-kriterier. Patienter har genomgått åldersanpassade tal-, språk- och läsutvärderingar av en talspråkig läkare och kognitiva utvärderingar av en neuropsykolog, samt utvärdering av en pediatrisk neurolog för att identifiera samtidiga utvecklingsstörningar (ADHD, ASD ...) och en medicinsk genetiker för kända genetiska störningar och rekommendationer för genetiska tester. Alla barn som ingick fick lämplig talterapi under minst ett år, med en lägesrapport som visar på fortsatta språksvårigheter.
Uteslutningskriterier:
- Kognitiv funktionsnedsättning med icke-verbal intellektuell kvot (IQ) under 2 SD bedömd med Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI), eller Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV eller V) enligt ålderslämpligheten, ASD , måttlig till svår hörselnedsättning, orofaciala strukturella abnormiteter, kända neurologiska eller genetiska störningar vid den första bedömningen. Ingen av patienterna uppfyllde de diagnostiska kriterierna för CAS enligt ASHA (American Speech-Language-Hearing Association, 2007. Barndomens apraxi av tal www.asha.org/policy).
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: DLD-patient och anhörig
|
Flera blodprover för genomiska och transkriptomiska undersökningar
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Identifiering av CNV eller SNV involverad i neuroutvecklingsstörningar
Tidsram: 2 år
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Neurologiska manifestationer
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurobehavioral manifestationer
- Kommunikationsstörningar
- Språkstörningar
- Patologiska tillstånd, tecken och symtom
- Tecken och symtom
- Språkutvecklingsstörningar
- Undersökningstekniker
- Provhantering
- Kliniska laboratorietekniker
- Diagnostiska tekniker och procedurer
- Diagnos
- Punktering
- Kirurgiska ingrepp, operativ
- Blodprovsamling
Andra studie-ID-nummer
- C23-79
- IDRCB (Annan identifierare: 2025-A02589-40)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .