언어 발달과 관련 장애의 분자적 기초 (TSLO)
염기 분자 DU 개발 DU LANGAGE ORAL ET DES 문제 세부 사항 협회
발달 언어 장애(DLD)는 알려진 생체의학적 상태로 인한 것이 아니거나 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 또는 지적 장애와 관련된 언어 장애가 있는 아동을 의미합니다. DLD의 유병률은 ~7%-8% 또는 심각한 형태를 고려하는 경우 2%입니다.
그러나 언어 장애의 임상적 이질성, 동반 질환의 존재 및 수년 동안 사용된 일관되지 않은 용어로 인해 연구 및 임상 실습이 방해를 받았습니다. 이 질병의 근본적인 유전적 원인을 다룰 때 언어 문제가 있는 어린이의 하위 그룹을 구별하는 것이 중요합니다. 최근 높은 처리량 시퀀싱을 사용하는 여러 연구에서 CAS의 유전적 기초를 더 잘 정의했지만 DLD에 초점을 맞춘 연구는 제한적입니다. CAS가 있는 아동을 제외하고 DLD 사례를 ID와 명확하게 구별하는 보다 동질적인 개인 집단에 대한 조사는 이 장애의 유전적 기초에 대한 이해를 향상시켜야 합니다.
이 연구에서 우리는 이 장애의 분자적 기초를 더 잘 정의하기 위해 범유전체학 접근법을 사용하여 잘 특성화된 DLD 환자 집단을 구축하고 조사하는 것을 목표로 합니다. 모든 개인은 염색체 마이크로어레이 분석 및 전체 게놈 서열 분석을 사용하여 분석됩니다. 여러 관찰과 예비 결과는 다른 신경발달 장애의 유전적 기반과 강한 연관성을 시사합니다.
목표는 CNV 또는 SNV를 원인 대립유전자 또는 위험 인자로 식별하고 이미 다른 신경발달 장애 및 잠재적인 새로운 변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Vincent Cantagrel, PhD
- 전화번호: 33 142754237
- 이메일: vincent.cantagrel@inserm.fr
연구 장소
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Corbeil-Essonnes, 프랑스, 91100
- 모병
- Hôpital Sud Francilien
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연락하다:
- Christine CONTI, Dr
- 전화번호: 01 69 31 02 63
- 이메일: christine.conti@chsf.fr
-
Garches, 프랑스, 92380
- 모병
- Raymond Poincaré- Garches
-
연락하다:
- Emilie SCHLUMBERGER, Dr
- 전화번호: 01 47 10 76 58
- 이메일: emilie.schlumberger@aphp.fr
-
Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- Hopital Necker
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연락하다:
- Clothilde ORMIERES, DR
- 전화번호: 01 44 49 54 02
- 이메일: clothilde.ormieres@institutimagine.org
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
환자
포함 기준:
- 자격을 갖춘 가족에는 2단계 CATALISE 기준에 따라 중증 및 단독 DLD로 공식 진단된 5세 이상의 어린이 1명이 포함되었습니다. 환자는 언어 의사의 연령에 맞는 말하기, 언어 및 읽기 평가와 신경 심리학자의 인지 평가뿐만 아니라 소아 신경과 전문의의 평가를 거쳐 동시 발생 발달 장애(ADHD, ASD...)와 의학 유전학자를 식별했습니다. 알려진 유전 질환 및 유전자 검사 권장사항을 확인하세요. 포함된 모든 어린이는 최소 1년 동안 적절한 언어 치료를 받았으며, 진행 보고서에서는 언어 장애가 지속되는 것으로 나타났습니다.
제외 기준:
- 연령 적합성, ASD에 따라 WPPSI(Wechsler 유치원 및 기본 지능 척도) 또는 어린이를 위한 Wechsler 지능 척도(WISC-IV 또는 V)로 평가된 비언어적 지적 지수(IQ)가 SD 2 미만인 인지 장애 , 중등도 내지 중증 청력 상실, 구강안면 구조적 이상, 초기 평가에서 알려진 신경학적 또는 유전적 장애. ASHA(American Speech-Language-Hearing Association, 2007)에 따른 CAS 진단 기준을 충족하는 환자는 아무도 없었습니다. 아동기 언어 실행증 www.asha.org/policy).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: DLD 환자 및 친척
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게놈 및 전사체 조사를 위한 다중 혈액 채취
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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신경발달 장애와 관련된 CNV 또는 SNV 식별
기간: 2년
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2년
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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혈액 채취에 대한 임상 시험
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Haydarpasa Numune Training and Research Hospital완전한
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University Hospital, Rouen모병
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병
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Ischemia Care LLC완전한허혈성 뇌졸중 | 심방세동 | 혈전성 뇌졸중 | 일시적인 허혈 발작 | 심장색전성 뇌졸중 | 뇌저동맥의 뇌졸중 | 일시적인 뇌혈관 사건미국