MOLEKYLÆRT GRUNNLAG FOR SPRÅKUTVIKLING og TILHØRTE FORSTYRRELSER (TSLO)
BASIS MOLEKULAIRER DU UTVIKLING DU SPRÅK ORAL ET DES PROBLEMSPESIFIKKER FORENNINGER
Developmental Language Disorder (DLD) refererer til barn som har språkvansker som ikke skyldes en kjent biomedisinsk tilstand eller assosiert med autismespektrumforstyrrelse (ASD) eller intellektuell funksjonshemming. Prevalensen av DLD er ~7%-8% eller 2% hvis alvorlige former vurderes.
Imidlertid har den kliniske heterogeniteten til språkforstyrrelser, tilstedeværelsen av komorbiditeter og den inkonsekvente terminologien brukt i mange år hindret forskning og klinisk praksis. Å skille undergrupper av barn med språkproblemer er avgjørende for å takle de underliggende genetiske årsakene til denne sykdommen. Nylig har flere studier som bruker high-throughput-sekvensering bedre definert det genetiske grunnlaget for CAS, men slike studier som fokuserer på DLD er begrenset. Undersøkelsen av mer homogene kohorter av individer som klart skiller DLD-tilfeller, fra ID og ikke inkludert barn med CAS, bør forbedre vår forståelse av det genetiske grunnlaget for denne lidelsen.
I denne studien tar vi sikte på å bygge og undersøke en godt karakterisert kohort av DLD-pasienter som bruker pangenomiske tilnærminger for å bedre definere det molekylære grunnlaget for denne lidelsen. Alle individer vil bli analysert ved hjelp av kromosomal mikroarray-analyse og helgenomsekvensering. Flere observasjoner og foreløpige resultater tyder på sterke koblinger med det genetiske grunnlaget for andre nevroutviklingsforstyrrelser.
Målet er å identifisere CNV eller SNV som forårsakende allel eller risikofaktor og allerede kjent for å være involvert i andre nevroutviklingsforstyrrelser samt potensielle nye varianter.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Vincent Cantagrel, PhD
- Telefonnummer: 33 142754237
- E-post: vincent.cantagrel@inserm.fr
Studiesteder
-
-
-
Corbeil-Essonnes, Frankrike, 91100
- Rekruttering
- Hopital Sud Francilien
-
Ta kontakt med:
- Christine CONTI, Dr
- Telefonnummer: 01 69 31 02 63
- E-post: christine.conti@chsf.fr
-
Garches, Frankrike, 92380
- Rekruttering
- Raymond Poincaré- Garches
-
Ta kontakt med:
- Emilie SCHLUMBERGER, Dr
- Telefonnummer: 01 47 10 76 58
- E-post: emilie.schlumberger@aphp.fr
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekruttering
- Hopital Necker
-
Ta kontakt med:
- Clothilde ORMIERES, DR
- Telefonnummer: 01 44 49 54 02
- E-post: clothilde.ormieres@institutimagine.org
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Pasienter
Inkluderingskriterier:
- Kvalifiserte familier inkluderte minst ett barn over fem år med en formell diagnose av alvorlig og isolert DLD i henhold til fase 2 CATALISE-kriterier. Pasienter har gjennomgått alderstilpassede tale-, språk- og leseevalueringer av en talespråklege og kognitive evalueringer av en nevropsykolog, samt evaluering av en pediatrisk nevrolog for å identifisere samtidige utviklingsforstyrrelser (ADHD, ASD ...) og en medisinsk genetiker for kjente genetiske lidelser og anbefalinger om genetiske tester. Alle inkluderte barn fikk passende logopedi i minst ett år, med en fremdriftsrapport som indikerte vedvarende språkvansker.
Ekskluderingskriterier:
- Kognitiv svikt med ikke-verbal intellektuell kvotient (IQ) under 2 SD vurdert med Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI), eller Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV eller V) i henhold til aldersegnethet, ASD , moderat til alvorlig hørselstap, orofasiale strukturelle abnormiteter, kjente nevrologiske eller genetiske lidelser ved den første vurderingen. Ingen av pasientene oppfylte diagnosekriteriene for CAS i henhold til ASHA (American Speech-Language-Hearing Association, 2007. Barndoms apraxia av tale www.asha.org/policy).
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: DLD pasient og pårørende
|
Flere blodprøver for genomiske og transkriptomiske undersøkelser
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikasjon av CNV eller SNV involvert i nevroutviklingsforstyrrelser
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Nevrologiske manifestasjoner
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Kommunikasjonsforstyrrelser
- Språkforstyrrelser
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Tegn og symptomer
- Språkutviklingsforstyrrelser
- Undersøkelsesteknikker
- Prøvehåndtering
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Punkteringer
- Kirurgiske prosedyrer, operativ
- Blodprøveinnsamling
Andre studie-ID-numre
- C23-79
- IDRCB (Annen identifikator: 2025-A02589-40)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .