新生児におけるDAO(ジアミノオキシダーゼ)欠損症の有病率 (DAO-NEO-2022)
2024年11月26日 更新者:AB Biotek
集団における遺伝的DAO欠損症の有病率を推定するための観察研究。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
ジアミンオキシダーゼ (DAO) は、細胞外ヒスタミンの分解を担う AOC1 遺伝子によってコードされる酵素です。
DAO 活性の低下を引き起こす可能性のあるさまざまな要因があり、その主な要因は遺伝的起源です。
現在、DAO の正しい機能を変更する可能性のある複数の遺伝子 SNP が特定されています。
DAO の酵素活性の低下または転写活性の低下を引き起こす 4 つの最も関連性の高い SNP は次のとおりです: c.47C>T (rs10156191)、c.995C>T (rs1049742)、c.1990C>G (rs1049793) および c.-691G>T (rs2052129)。
臨床研究によると、DAO欠乏症は片頭痛(87%)、線維筋痛症(75%)、または小児の注意欠陥・多動性障害(ADHD)などの疾患で高い罹患率を示しています。
しかし、これまでのところ、一般集団における DAO 欠損症の有病率遺伝子を調査する研究は行われていません。
したがって、この研究の目的は、集団における遺伝的 DAO 欠損症の有病率を推定することです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Barcelona
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Sant Cugat del Vallès、Barcelona、スペイン、08195
- Hospital General De Catalunya
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-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
研究期間中にカタルーニャ大学病院で生まれた新生児
説明
包含基準:
- 新生児
- 男女とも
- インフォームドコンセントへの署名による保護者の参加への明示的な同意
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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新生児
センターで生まれた新生児
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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AOC1遺伝子変異体
時間枠:生まれた日から生後3日までの範囲
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DAO欠損症は、rs10156191、rs1049742、rs1049793およびrs2052129を参照して、以前に記載されたAOC1遺伝子のSNPの少なくとも1つの存在として定義されます。
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生まれた日から生後3日までの範囲
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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セックス
時間枠:生まれた日から生後3日までの範囲
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セックス
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生まれた日から生後3日までの範囲
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人口動態の特徴
時間枠:生まれた日から生後3日までの範囲
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民族
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生まれた日から生後3日までの範囲
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Schnedl WJ, Lackner S, Enko D, Schenk M, Holasek SJ, Mangge H. Evaluation of symptoms and symptom combinations in histamine intolerance. Intest Res. 2019 Jul;17(3):427-433. doi: 10.5217/ir.2018.00152. Epub 2019 Mar 7.
- Blasco-Fontecilla H, Bella-Fernandez M, Wang P, Martin-Moratinos M, Li C. Prevalence and Clinical Picture of Diamine Oxidase Gene Variants in Children and Adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder: A Pilot Study. J Clin Med. 2024 Mar 14;13(6):1659. doi: 10.3390/jcm13061659.
- Lopez Garcia R, Ferrer-Garcia J, Sansalvador A, Quera-Salva MA. Prevalence of Diamine Oxidase Enzyme (DAO) Deficiency in Subjects with Insomnia-Related Symptoms. J Clin Med. 2024 Aug 6;13(16):4583. doi: 10.3390/jcm13164583.
- Ponce Diaz-Reixa J, Aller Rodriguez M, Martinez Breijo S, Suanzes Hernandez J, Ruiz Casares E, Perucho Alcalde T, Bohorquez Cruz M, Mosquera Seoane T, Sanchez Merino JM, Freire Calvo J, Fernandez Suarez P, Chantada Abal V. Lower Urinary Tract Symptoms (LUTS) as a New Clinical Presentation of Histamine Intolerance: A Prevalence Study of Genetic Diamine Oxidase Deficiency. J Clin Med. 2023 Oct 31;12(21):6870. doi: 10.3390/jcm12216870.
- Izquierdo-Casas J, Comas-Baste O, Latorre-Moratalla ML, Lorente-Gascon M, Duelo A, Vidal-Carou MC, Soler-Singla L. Low serum diamine oxidase (DAO) activity levels in patients with migraine. J Physiol Biochem. 2018 Feb;74(1):93-99. doi: 10.1007/s13105-017-0571-3. Epub 2017 Jun 17.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年2月28日
一次修了 (実際)
2024年6月21日
研究の完了 (実際)
2024年6月26日
試験登録日
最初に提出
2024年11月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年11月26日
最初の投稿 (実際)
2024年11月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年11月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年11月26日
最終確認日
2024年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- DAO-NEO-2022
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
研究対象集団における AOC1 遺伝的 SNP の有病率
IPD 共有時間枠
法律によると
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
- CSR
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
DAOの遺伝子変異体の臨床試験
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