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Prevalencia de la deficiencia de DAO (diamino oxidasa) en recién nacidos (DAO-NEO-2022)

26 de noviembre de 2024 actualizado por: AB Biotek
Estudio observacional para estimar la prevalencia del déficit genético de DAO en la población.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La diaminooxidasa (DAO) es una enzima codificada por el gen AOC1 responsable de la degradación de la histamina extracelular. Existen diferentes factores que pueden inducir una disminución de la actividad de la DAO, siendo el origen genético el principal. Actualmente se han identificado múltiples genes SNP que pueden alterar el correcto funcionamiento de la DAO. Los cuatro SNP más relevantes que conducen a una reducción de la actividad enzimática de la DAO o una actividad transcripcional disminuida en esta son los siguientes: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) y c.-691G>T (rs2052129). Los estudios clínicos indican que el déficit de DAO tiene una alta prevalencia en enfermedades como la Migraña (87%), la fibromialgia (75%) o el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) en niños (75%). Sin embargo, hasta la fecha no se ha realizado ningún estudio que explore el gen de prevalencia de la deficiencia de DAO en la población general. Así, el objetivo de este estudio es estimar la prevalencia de la deficiencia genética de DAO en la población.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • España
    • Barcelona
      • Sant Cugat del Vallès, Barcelona, España, 08195
        • Hospital General De Catalunya

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Recién nacidos nacidos en el Hospital Universitari Genreal de Catalunya durante el periodo de estudio

Descripción

Criterios de inclusión:

  • recién nacidos
  • ambos sexos
  • Aceptación explícita de los padres o tutores de participación mediante la firma del consentimiento informado

Criterios de exclusión:

  • Ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Recién nacidos
Recién nacidos nacidos en el centro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Variantes del gen AOC1
Periodo de tiempo: En un rango desde el día del nacimiento hasta los 3 días de vida
La deficiencia de DAO se definirá como la presencia de al menos uno de los SNP del gen AOC1 descritos anteriormente, con referencia rs10156191, rs1049742, rs1049793 y rs2052129.
En un rango desde el día del nacimiento hasta los 3 días de vida

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Sexo
Periodo de tiempo: En un rango desde el día del nacimiento hasta los 3 días de vida
Sexo
En un rango desde el día del nacimiento hasta los 3 días de vida
Características demográficas
Periodo de tiempo: En un rango desde el día del nacimiento hasta los 3 días de vida
Etnicidad
En un rango desde el día del nacimiento hasta los 3 días de vida

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

AB Biotek

Colaboradores

Quironsalud
Hospital Universitari General de Catalunya
Grupo Hospitalario Quironsalud-Catalunya

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

28 de febrero de 2023

Finalización primaria (Actual)

21 de junio de 2024

Finalización del estudio (Actual)

26 de junio de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de noviembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de noviembre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

29 de noviembre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de noviembre de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de noviembre de 2024

Última verificación

1 de noviembre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • DAO-NEO-2022

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Prevalencia de SNP genéticos AOC1 en la población estudiada

Marco de tiempo para compartir IPD

Según la legislación

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CIF
  • RSC

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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