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신생아의 DAO(디아미노 산화효소) 결핍 유병률 (DAO-NEO-2022)

2024년 11월 26일 업데이트: AB Biotek
인구 집단에서 유전적 DAO 결핍의 유병률을 추정하기 위한 관찰 연구.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

디아민 산화효소(DAO)는 세포외 히스타민 분해를 담당하는 AOC1 유전자에 의해 코딩되는 효소입니다. DAO 활동 감소를 유발할 수 있는 다양한 요인이 있으며, 유전적 기원이 주요 원인입니다. 현재 DAO의 올바른 기능을 변경할 수 있는 여러 유전자가 SNP로 확인되었습니다. DAO의 효소 활성 감소 또는 전사 활성 감소를 초래하는 가장 관련성이 높은 네 가지 SNP는 다음과 같습니다: c.47C>T(rs10156191), c.995C>T(rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) 및 c.-691G>T(rs2052129). 임상 연구에 따르면 DAO 결핍은 어린이의 편두통(87%), 섬유근육통(75%) 또는 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)와 같은 질병에서 높은 유병률을 보이는 것으로 나타났습니다. 그러나 현재까지 일반 인구에서 DAO 결핍의 유병률 유전자를 조사한 연구는 수행되지 않았습니다. 따라서 본 연구의 목적은 인구 집단에서 유전적 DAO 결핍의 유병률을 추정하는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

200

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 스페인
    • Barcelona
      • Sant Cugat del Vallès, Barcelona, 스페인, 08195
        • Hospital General de Catalunya

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

연구 기간 동안 Universitari Genreal de Catalunya 병원에서 태어난 신생아

설명

포함 기준:

  • 신생아
  • 양성
  • 사전 동의서의 서명을 통해 부모 또는 보호자의 참여를 명시적으로 수락합니다.

제외 기준:

  • 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
신생아
센터에서 태어난 신생아들

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
AOC1 유전자 변이체
기간: 출생일부터 생후 3일까지의 범위
DAO 결핍은 앞서 설명한 AOC1 유전자의 SNP(참조: rs10156191, rs1049742, rs1049793 및 rs2052129) 중 하나 이상이 존재하는 것으로 정의됩니다.
출생일부터 생후 3일까지의 범위

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
섹스
기간: 출생일부터 생후 3일까지의 범위
섹스
출생일부터 생후 3일까지의 범위
인구통계학적 특성
기간: 출생일부터 생후 3일까지의 범위
민족성
출생일부터 생후 3일까지의 범위

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

AB Biotek

협력자

Quironsalud
Hospital Universitari General de Catalunya
Grupo Hospitalario Quironsalud-Catalunya

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 2월 28일

기본 완료 (실제)

2024년 6월 21일

연구 완료 (실제)

2024년 6월 26일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 11월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 11월 26일

처음 게시됨 (실제)

2024년 11월 29일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 11월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 11월 26일

마지막으로 확인됨

2024년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

기타 연구 ID 번호

  • DAO-NEO-2022

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

연구 대상 인구에서 AOC1 유전적 SNP 유병률

IPD 공유 기간

법률에 따르면

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • ICF
  • CSR

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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