Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

DAO-puutoksen (diaminooksidaasin) esiintyvyys vastasyntyneillä (DAO-NEO-2022)

tiistai 26. marraskuuta 2024 päivittänyt: AB Biotek
Havaintotutkimus geneettisen DAO-puutoksen esiintyvyyden arvioimiseksi väestössä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Diamiinoksidaasi (DAO) on AOC1-geenin koodaama entsyymi, joka vastaa solunulkoisen histamiinin hajoamisesta. On olemassa erilaisia ​​tekijöitä, jotka voivat indusoida DAO-aktiivisuuden laskua, joista tärkein on geneettinen alkuperä. Tällä hetkellä on tunnistettu useita geenejä, jotka voivat muuttaa DAO:n oikeaa toimintaa. Neljä tärkeintä SNP:tä, jotka johtavat DAO:n entsymaattisen aktiivisuuden vähenemiseen tai transkriptionaalisen aktiivisuuden vähenemiseen, ovat seuraavat: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) ja c.-691G>T (rs2052129). Kliiniset tutkimukset osoittavat, että DAO-puutos on yleisempi sellaisissa sairauksissa kuin migreeni (87 %), fibromyalgia (75 %) tai tarkkaavaisuushäiriö (ADHD) lapsilla (75 %). Tähän mennessä ei kuitenkaan ole suoritettu tutkimusta, jossa tutkittaisiin DAO-puutoksen esiintyvyysgeeniä yleisessä väestössä. Siten tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida geneettisen DAO-puutoksen esiintyvyys väestössä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Espanja
    • Barcelona
      • Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Espanja, 08195
        • Hospital General De Catalunya

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Vastasyntyneet, jotka ovat syntyneet Hospital Universitari Genreal de Catalunyassa opintojakson aikana

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • Vastasyntyneet
  • Molemmat sukupuolet
  • Vanhempien tai huoltajien nimenomainen hyväksyntä osallistumiseen allekirjoittamalla tietoisen suostumuksen

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Vastasyntyneet
Keskustassa syntyneet vastasyntyneet

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
AOC1-geenivariantteja
Aikaikkuna: Syntymäpäivästä 3 elinpäivään
DAO-puutos määritellään vähintään yhden aiemmin kuvatun AOC1-geenin SNP:n läsnäoloksi viitteillä rs10156191, rs1049742, rs1049793 ja rs2052129.
Syntymäpäivästä 3 elinpäivään

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Seksiä
Aikaikkuna: Syntymäpäivästä 3 elinpäivään
Seksiä
Syntymäpäivästä 3 elinpäivään
Demografiset ominaisuudet
Aikaikkuna: Syntymäpäivästä 3 elinpäivään
Etnisyys
Syntymäpäivästä 3 elinpäivään

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

AB Biotek

Yhteistyökumppanit

Quironsalud
Hospital Universitari General de Catalunya
Grupo Hospitalario Quironsalud-Catalunya

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 28. helmikuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 21. kesäkuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 26. kesäkuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 26. marraskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 26. marraskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 29. marraskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 29. marraskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 26. marraskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. marraskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • DAO-NEO-2022

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

AOC1:n geneettisten SNP:iden esiintyvyys tutkitussa populaatiossa

IPD-jaon aikakehys

Lain mukaan

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF
  • CSR

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset DAO:n geneettiset variantit

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in China

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa