Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Częstość występowania niedoboru DAO (diaminooksydazy) u noworodków (DAO-NEO-2022)

26 listopada 2024 zaktualizowane przez: AB Biotek
Badanie obserwacyjne mające na celu oszacowanie częstości występowania genetycznego niedoboru DAO w populacji.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Oksydaza diaminowa (DAO) to enzym kodowany przez gen AOC1 odpowiedzialny za degradację zewnątrzkomórkowej histaminy. Istnieją różne czynniki, które mogą powodować spadek aktywności DAO, a głównym z nich jest pochodzenie genetyczne. Obecnie zidentyfikowano wiele genów SNP, które mogą zmieniać prawidłowe funkcjonowanie DAO. Cztery najważniejsze SNP, które prowadzą do zmniejszenia aktywności enzymatycznej DAO lub zmniejszenia aktywności transkrypcyjnej w tym przypadku, to: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) i c.-691G>T (rs2052129). Badania kliniczne wskazują, że niedobór DAO występuje często w chorobach takich jak migrena (87%), fibromialgia (75%) czy zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) u dzieci (75%). Jednakże do chwili obecnej nie przeprowadzono żadnych badań dotyczących genu występowania niedoboru DAO w populacji ogólnej. Celem tego badania jest zatem oszacowanie częstości występowania genetycznego niedoboru DAO w populacji.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
    • Barcelona
      • Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Hiszpania, 08195
        • Hospital General de Catalunya

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Noworodki urodzone w szpitalu Universitari Genreal de Catalunya w okresie studiów

Opis

Kryteria włączenia:

  • Noworodki
  • Obie płcie
  • Wyraźna akceptacja rodziców lub opiekunów uczestnictwa poprzez podpisanie świadomej zgody

Kryteria wykluczenia:

  • Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Noworodki
Noworodki urodzone w ośrodku

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Warianty genu AOC1
Ramy czasowe: W przedziale od dnia urodzenia do 3 dni życia
Niedobór DAO będzie zdefiniowany jako obecność co najmniej jednego z SNP genu AOC1 opisanego wcześniej, z odniesieniami rs10156191, rs1049742, rs1049793 i rs2052129
W przedziale od dnia urodzenia do 3 dni życia

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Seks
Ramy czasowe: W przedziale od dnia urodzenia do 3 dni życia
Seks
W przedziale od dnia urodzenia do 3 dni życia
Charakterystyka demograficzna
Ramy czasowe: W przedziale od dnia urodzenia do 3 dni życia
Pochodzenie etniczne
W przedziale od dnia urodzenia do 3 dni życia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

AB Biotek

Współpracownicy

Quironsalud
Hospital Universitari General de Catalunya
Grupo Hospitalario Quironsalud-Catalunya

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 lutego 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

21 czerwca 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

26 czerwca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 listopada 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 listopada 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 listopada 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 listopada 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 listopada 2024

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DAO-NEO-2022

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Częstość występowania genetycznych SNP AOC1 w badanej populacji

Ramy czasowe udostępniania IPD

Zgodnie z ustawodawstwem

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Warianty genetyczne DAO

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Lithuania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj