Prevalens av DAO-mangel (diaminooksidase) hos nyfødte (DAO-NEO-2022)
26. november 2024 oppdatert av: AB Biotek
Observasjonsstudie for å estimere prevalensen av genetisk DAO-mangel i befolkningen.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Diaminoksidase (DAO) er et enzym kodet av AOC1-genet som er ansvarlig for nedbrytningen av ekstracellulært histamin.
Det er forskjellige faktorer som kan indusere en reduksjon i DAO-aktiviteten, med genetisk opprinnelse som den viktigste.
For tiden har flere gener blitt identifisert SNP-er som kan endre riktig funksjon av DAO.
De fire mest relevante SNP-ene som fører til en reduksjon i den enzymatiske aktiviteten til DAO eller en redusert transkripsjonsaktivitet i denne er følgende: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) og c.-691G>T (rs2052129).
Kliniske studier indikerer at DAO-mangel har høy utbredelse i sykdommer som migrene (87 %), fibromyalgi (75 %) eller oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) hos barn (75 %).
Til dags dato har det imidlertid ikke blitt utført noen studie for å utforske prevalensgenet for DAO-mangel i den generelle befolkningen.
Derfor er målet med denne studien å estimere prevalensen av genetisk DAO-mangel i befolkningen.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
200
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Barcelona
-
Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Spania, 08195
- Hospital General De Catalunya
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Nyfødte født på Hospital Universitari Genreal de Catalunya i løpet av studieperioden
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Nyfødte
- Begge kjønn
- Eksplisitt aksept av foreldrene eller foresatte for deltakelse gjennom signaturen til det informerte samtykket
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Nyfødte
Nyfødte født i sentrum
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
AOC1-genvarianter
Tidsramme: I et spenn fra fødselsdagen til 3 dager av livet
|
DAO-mangel vil bli definert som tilstedeværelsen av minst én av SNP-ene til AOC1-genet beskrevet tidligere, med referanse rs10156191, rs1049742, rs1049793 og rs2052129
|
I et spenn fra fødselsdagen til 3 dager av livet
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kjønn
Tidsramme: I et spenn fra fødselsdagen til 3 dager av livet
|
Kjønn
|
I et spenn fra fødselsdagen til 3 dager av livet
|
|
Demografiske kjennetegn
Tidsramme: I et spenn fra fødselsdagen til 3 dager av livet
|
Etnisitet
|
I et spenn fra fødselsdagen til 3 dager av livet
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Schnedl WJ, Lackner S, Enko D, Schenk M, Holasek SJ, Mangge H. Evaluation of symptoms and symptom combinations in histamine intolerance. Intest Res. 2019 Jul;17(3):427-433. doi: 10.5217/ir.2018.00152. Epub 2019 Mar 7.
- Blasco-Fontecilla H, Bella-Fernandez M, Wang P, Martin-Moratinos M, Li C. Prevalence and Clinical Picture of Diamine Oxidase Gene Variants in Children and Adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder: A Pilot Study. J Clin Med. 2024 Mar 14;13(6):1659. doi: 10.3390/jcm13061659.
- Lopez Garcia R, Ferrer-Garcia J, Sansalvador A, Quera-Salva MA. Prevalence of Diamine Oxidase Enzyme (DAO) Deficiency in Subjects with Insomnia-Related Symptoms. J Clin Med. 2024 Aug 6;13(16):4583. doi: 10.3390/jcm13164583.
- Ponce Diaz-Reixa J, Aller Rodriguez M, Martinez Breijo S, Suanzes Hernandez J, Ruiz Casares E, Perucho Alcalde T, Bohorquez Cruz M, Mosquera Seoane T, Sanchez Merino JM, Freire Calvo J, Fernandez Suarez P, Chantada Abal V. Lower Urinary Tract Symptoms (LUTS) as a New Clinical Presentation of Histamine Intolerance: A Prevalence Study of Genetic Diamine Oxidase Deficiency. J Clin Med. 2023 Oct 31;12(21):6870. doi: 10.3390/jcm12216870.
- Izquierdo-Casas J, Comas-Baste O, Latorre-Moratalla ML, Lorente-Gascon M, Duelo A, Vidal-Carou MC, Soler-Singla L. Low serum diamine oxidase (DAO) activity levels in patients with migraine. J Physiol Biochem. 2018 Feb;74(1):93-99. doi: 10.1007/s13105-017-0571-3. Epub 2017 Jun 17.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
28. februar 2023
Primær fullføring (Faktiske)
21. juni 2024
Studiet fullført (Faktiske)
26. juni 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
26. november 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
26. november 2024
Først lagt ut (Faktiske)
29. november 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
29. november 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. november 2024
Sist bekreftet
1. november 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- DAO-NEO-2022
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
AOC1 genetiske SNP-utbredelse i den studerte befolkningen
IPD-delingstidsramme
I følge lovverket
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
- CSR
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .