新生儿 DAO（二氨基氧化酶）缺乏症的患病率 (DAO-NEO-2022)
2024年11月26日 更新者：AB Biotek
估计人群中 DAO 遗传缺陷患病率的观察性研究。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
二胺氧化酶 (DAO) 是由 AOC1 基因编码的酶，负责降解细胞外组胺。
有多种因素可导致 DAO 活性降低，其中遗传因素是主要因素。
目前，多个基因已被鉴定为可以改变 DAO 正确功能的 SNP。
导致 DAO 酶活性降低或转录活性降低的四个最相关的 SNP 如下：c.47C>T (rs10156191)、c.995C>T (rs1049742)、c.1990C>G (rs1049793) 和 c.-691G>T (rs2052129)。
临床研究表明，DAO 缺乏症在儿童偏头痛 (87%)、纤维肌痛 (75%) 或注意力缺陷多动障碍 (ADHD) (75%) 等疾病中的患病率很高。
然而，迄今为止，尚未进行研究探索普通人群中 DAO 缺乏症的患病率基因。
因此，本研究的目的是估计人群中遗传性 DAO 缺陷的患病率。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Barcelona
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Sant Cugat del Vallès、Barcelona、西班牙、08195
- Hospital General De Catalunya
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
学习期间在加泰罗尼亚综合大学医院出生的新生儿
描述
纳入标准：
- 新生儿
- 男女皆宜
- 通过签署知情同意书明确接受父母或监护人参与
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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新生儿
在中心出生的新生儿
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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AOC1基因变异
大体时间：从出生之日到生命 3 天的范围
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DAO缺陷将被定义为存在前述AOC1基因的至少一个SNP，参考rs10156191、rs1049742、rs1049793和rs2052129
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从出生之日到生命 3 天的范围
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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性别
大体时间：从出生之日到生命 3 天的范围
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性别
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从出生之日到生命 3 天的范围
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人口统计特征
大体时间：从出生之日到生命 3 天的范围
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种族
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从出生之日到生命 3 天的范围
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Schnedl WJ, Lackner S, Enko D, Schenk M, Holasek SJ, Mangge H. Evaluation of symptoms and symptom combinations in histamine intolerance. Intest Res. 2019 Jul;17(3):427-433. doi: 10.5217/ir.2018.00152. Epub 2019 Mar 7.
- Blasco-Fontecilla H, Bella-Fernandez M, Wang P, Martin-Moratinos M, Li C. Prevalence and Clinical Picture of Diamine Oxidase Gene Variants in Children and Adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder: A Pilot Study. J Clin Med. 2024 Mar 14;13(6):1659. doi: 10.3390/jcm13061659.
- Lopez Garcia R, Ferrer-Garcia J, Sansalvador A, Quera-Salva MA. Prevalence of Diamine Oxidase Enzyme (DAO) Deficiency in Subjects with Insomnia-Related Symptoms. J Clin Med. 2024 Aug 6;13(16):4583. doi: 10.3390/jcm13164583.
- Ponce Diaz-Reixa J, Aller Rodriguez M, Martinez Breijo S, Suanzes Hernandez J, Ruiz Casares E, Perucho Alcalde T, Bohorquez Cruz M, Mosquera Seoane T, Sanchez Merino JM, Freire Calvo J, Fernandez Suarez P, Chantada Abal V. Lower Urinary Tract Symptoms (LUTS) as a New Clinical Presentation of Histamine Intolerance: A Prevalence Study of Genetic Diamine Oxidase Deficiency. J Clin Med. 2023 Oct 31;12(21):6870. doi: 10.3390/jcm12216870.
- Izquierdo-Casas J, Comas-Baste O, Latorre-Moratalla ML, Lorente-Gascon M, Duelo A, Vidal-Carou MC, Soler-Singla L. Low serum diamine oxidase (DAO) activity levels in patients with migraine. J Physiol Biochem. 2018 Feb;74(1):93-99. doi: 10.1007/s13105-017-0571-3. Epub 2017 Jun 17.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年2月28日
初级完成 (实际的)
2024年6月21日
研究完成 (实际的)
2024年6月26日
研究注册日期
首次提交
2024年11月26日
首先提交符合 QC 标准的
2024年11月26日
首次发布 (实际的)
2024年11月29日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年11月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年11月26日
最后验证
2024年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- DAO-NEO-2022
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
AOC1 遗传 SNP 在研究人群中的流行率
IPD 共享时间框架
根据立法
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 国际碳纤维联合会
- 企业社会责任
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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