Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prevalence deficitu DAO (diaminooxidázy) u novorozenců (DAO-NEO-2022)

26. listopadu 2024 aktualizováno: AB Biotek
Observační studie k odhadu prevalence genetického deficitu DAO v populaci.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Diaminoxidáza (DAO) je enzym kódovaný genem AOC1 odpovědným za degradaci extracelulárního histaminu. Existují různé faktory, které mohou vyvolat pokles aktivity DAO, přičemž hlavním je genetický původ. V současné době bylo identifikováno několik genů SNP, které mohou změnit správné fungování DAO. Čtyři nejvýznamnější SNP, které vedou ke snížení enzymatické aktivity DAO nebo k poklesu transkripční aktivity, jsou následující: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) a c.-691G>T (rs2052129). Klinické studie ukazují, že nedostatek DAO má vysokou prevalenci u nemocí, jako je migréna (87 %), fibromyalgie (75 %) nebo porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) u dětí (75 %). Dosud však nebyla provedena žádná studie, která by zkoumala gen prevalence deficitu DAO v běžné populaci. Cílem této studie je tedy odhadnout prevalenci genetického deficitu DAO v populaci.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Španělsko
    • Barcelona
      • Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Španělsko, 08195
        • Hospital General de Catalunya

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Novorozenci narození v nemocnici Universitari Genreal de Catalunya během období studia

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Novorozenci
  • Obě pohlaví
  • Výslovný souhlas rodičů nebo opatrovníků s účastí prostřednictvím podpisu informovaného souhlasu

Kritéria vyloučení:

  • Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Novorozenci
Novorozenci narození v centru

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Varianty genu AOC1
Časové okno: V rozmezí od dne narození do 3 dnů života
Deficit DAO bude definován jako přítomnost alespoň jednoho z SNP genu AOC1 popsaného dříve, s odkazem rs10156191, rs1049742, rs1049793 a rs2052129
V rozmezí od dne narození do 3 dnů života

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sex
Časové okno: V rozmezí od dne narození do 3 dnů života
Sex
V rozmezí od dne narození do 3 dnů života
Demografické charakteristiky
Časové okno: V rozmezí od dne narození do 3 dnů života
Etnická příslušnost
V rozmezí od dne narození do 3 dnů života

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

AB Biotek

Spolupracovníci

Quironsalud
Hospital Universitari General de Catalunya
Grupo Hospitalario Quironsalud-Catalunya

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. února 2023

Primární dokončení (Aktuální)

21. června 2024

Dokončení studie (Aktuální)

26. června 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. listopadu 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. listopadu 2024

První zveřejněno (Aktuální)

29. listopadu 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

29. listopadu 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. listopadu 2024

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • DAO-NEO-2022

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Prevalence genetických SNP AOC1 ve studované populaci

Časový rámec sdílení IPD

Podle legislativy

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF
  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetické varianty DAO

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Colombia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit