Prévalence du déficit en DAO (diamino oxydase) chez les nouveau-nés (DAO-NEO-2022)
26 novembre 2024 mis à jour par: AB Biotek
Étude observationnelle pour estimer la prévalence du déficit génétique en DAO dans la population.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
La diamine oxydase (DAO) est une enzyme codée par le gène AOC1 responsable de la dégradation de l'histamine extracellulaire.
Il existe différents facteurs qui peuvent induire une diminution de l’activité de la DAO, l’origine génétique étant le principal.
Actuellement, plusieurs gènes SNP ont été identifiés qui peuvent altérer le bon fonctionnement du DAO.
Les quatre SNP les plus pertinents qui conduisent à une réduction de l'activité enzymatique de la DAO ou à une diminution de l'activité transcriptionnelle sont les suivants : c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G. (rs1049793) et c.-691G>T (rs2052129).
Des études cliniques indiquent que le déficit en DAO a une prévalence élevée dans des maladies telles que la migraine (87 %), la fibromyalgie (75 %) ou le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants (75 %).
Cependant, à ce jour, aucune étude n’a été menée pour explorer la prévalence du gène du déficit en DAO dans la population générale.
Ainsi, l'objectif de cette étude est d'estimer la prévalence du déficit génétique en DAO dans la population.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
200
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Barcelona
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Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Espagne, 08195
- Hospital General de Catalunya
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Nouveau-nés nés à l'Hôpital Universitaire Général de Catalogne pendant la période d'études
La description
Critères d'intégration :
- Nouveau-nés
- Les deux sexes
- Acceptation explicite des parents ou tuteurs de la participation par la signature du consentement éclairé
Critères d'exclusion :
- Aucun
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Nouveau-nés
Nouveau-nés nés au centre
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Variantes du gène AOC1
Délai: Dans une plage allant du jour de naissance jusqu'à 3 jours de vie
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Le déficit en DAO sera défini comme la présence d'au moins un des SNP du gène AOC1 décrit précédemment, avec les références rs10156191, rs1049742, rs1049793 et rs2052129.
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Dans une plage allant du jour de naissance jusqu'à 3 jours de vie
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Sexe
Délai: Dans une plage allant du jour de naissance jusqu'à 3 jours de vie
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Sexe
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Dans une plage allant du jour de naissance jusqu'à 3 jours de vie
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Caractéristiques démographiques
Délai: Dans une plage allant du jour de naissance jusqu'à 3 jours de vie
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Origine ethnique
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Dans une plage allant du jour de naissance jusqu'à 3 jours de vie
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Schnedl WJ, Lackner S, Enko D, Schenk M, Holasek SJ, Mangge H. Evaluation of symptoms and symptom combinations in histamine intolerance. Intest Res. 2019 Jul;17(3):427-433. doi: 10.5217/ir.2018.00152. Epub 2019 Mar 7.
- Blasco-Fontecilla H, Bella-Fernandez M, Wang P, Martin-Moratinos M, Li C. Prevalence and Clinical Picture of Diamine Oxidase Gene Variants in Children and Adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder: A Pilot Study. J Clin Med. 2024 Mar 14;13(6):1659. doi: 10.3390/jcm13061659.
- Lopez Garcia R, Ferrer-Garcia J, Sansalvador A, Quera-Salva MA. Prevalence of Diamine Oxidase Enzyme (DAO) Deficiency in Subjects with Insomnia-Related Symptoms. J Clin Med. 2024 Aug 6;13(16):4583. doi: 10.3390/jcm13164583.
- Ponce Diaz-Reixa J, Aller Rodriguez M, Martinez Breijo S, Suanzes Hernandez J, Ruiz Casares E, Perucho Alcalde T, Bohorquez Cruz M, Mosquera Seoane T, Sanchez Merino JM, Freire Calvo J, Fernandez Suarez P, Chantada Abal V. Lower Urinary Tract Symptoms (LUTS) as a New Clinical Presentation of Histamine Intolerance: A Prevalence Study of Genetic Diamine Oxidase Deficiency. J Clin Med. 2023 Oct 31;12(21):6870. doi: 10.3390/jcm12216870.
- Izquierdo-Casas J, Comas-Baste O, Latorre-Moratalla ML, Lorente-Gascon M, Duelo A, Vidal-Carou MC, Soler-Singla L. Low serum diamine oxidase (DAO) activity levels in patients with migraine. J Physiol Biochem. 2018 Feb;74(1):93-99. doi: 10.1007/s13105-017-0571-3. Epub 2017 Jun 17.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
28 février 2023
Achèvement primaire (Réel)
21 juin 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
26 juin 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
26 novembre 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
26 novembre 2024
Première publication (Réel)
29 novembre 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
29 novembre 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
26 novembre 2024
Dernière vérification
1 novembre 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- DAO-NEO-2022
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Prévalence des SNP génétiques AOC1 dans la population étudiée
Délai de partage IPD
Selon la législation
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
- CIF
- RSE
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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