Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A DAO (diamino-oxidáz) hiány előfordulása újszülötteknél (DAO-NEO-2022)

2024. november 26. frissítette: AB Biotek
Megfigyelési vizsgálat a genetikai DAO-hiány előfordulásának becslésére a populációban.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A diamin-oxidáz (DAO) az AOC1 gén által kódolt enzim, amely az extracelluláris hisztamin lebontásáért felelős. Különböző tényezők okozhatják a DAO aktivitás csökkenését, amelyek közül a genetikai eredet a fő tényező. Jelenleg több gént azonosítottak olyan SNP-ket, amelyek megváltoztathatják a DAO megfelelő működését. A négy legrelevánsabb SNP, amely a DAO enzimatikus aktivitásának csökkenéséhez vagy a transzkripciós aktivitás csökkenéséhez vezet, a következő: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) és c.-691G>T (rs2052129). A klinikai vizsgálatok azt mutatják, hogy a DAO-hiány nagy gyakorisággal fordul elő olyan betegségekben, mint a migrén (87%), a fibromyalgia (75%) vagy a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) gyermekeknél (75%). A mai napig azonban nem végeztek olyan vizsgálatot, amely feltárta volna a DAO-hiány prevalenciagénjét az általános populációban. Ezért ennek a tanulmánynak a célja a genetikai DAO-hiány előfordulásának becslése a populációban.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Spanyolország
    • Barcelona
      • Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Spanyolország, 08195
        • Hospital General De Catalunya

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az Universitari Genreal de Catalunya kórházban született újszülöttek a tanulmányi időszak alatt

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Újszülöttek
  • Mindkét nem
  • A szülők vagy gondviselők részvételének kifejezett elfogadása a tájékozott hozzájárulás aláírásával

Kizárási kritériumok:

  • Egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Újszülöttek
A központban született újszülöttek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
AOC1 génváltozatok
Időkeret: A születés napjától a 3 életnapig terjedő tartományban
A DAO-hiány a korábban leírt AOC1 gén SNP-jének legalább egyikének jelenléte, az rs10156191, rs1049742, rs1049793 és rs2052129 hivatkozási számmal.
A születés napjától a 3 életnapig terjedő tartományban

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Szex
Időkeret: A születés napjától a 3 életnapig terjedő tartományban
Szex
A születés napjától a 3 életnapig terjedő tartományban
Demográfiai jellemzők
Időkeret: A születés napjától a 3 életnapig terjedő tartományban
Etnikai hovatartozás
A születés napjától a 3 életnapig terjedő tartományban

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

AB Biotek

Együttműködők

Quironsalud
Hospital Universitari General de Catalunya
Grupo Hospitalario Quironsalud-Catalunya

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. február 28.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2024. június 21.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2024. június 26.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. november 26.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. november 26.

Első közzététel (Tényleges)

2024. november 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. november 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. november 26.

Utolsó ellenőrzés

2024. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • DAO-NEO-2022

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az AOC1 genetikai SNP-k előfordulása a vizsgált populációban

IPD megosztási időkeret

A jogszabályok szerint

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF
  • CSR

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel