Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forekomst af DAO (diaminooxidase) mangel hos nyfødte (DAO-NEO-2022)

26. november 2024 opdateret af: AB Biotek
Observationsundersøgelse for at estimere forekomsten af ​​genetisk DAO-mangel i befolkningen.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Diaminoxidase (DAO) er et enzym kodet af AOC1-genet, der er ansvarlig for nedbrydningen af ​​ekstracellulær histamin. Der er forskellige faktorer, der kan inducere et fald i DAO-aktiviteten, hvor genetisk oprindelse er den vigtigste. I øjeblikket er flere gener blevet identificeret SNP'er, der kan ændre den korrekte funktion af DAO. De fire mest relevante SNP'er, der fører til en reduktion i den enzymatiske aktivitet af DAO eller en reduceret transkriptionel aktivitet i denne, er følgende: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) og c.-691G>T (rs2052129). Kliniske undersøgelser indikerer, at DAO-mangel har en høj forekomst af sygdomme som migræne (87 %), fibromyalgi (75 %) eller opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) hos børn (75 %). Til dato er der dog ikke udført nogen undersøgelse, der udforsker prævalensgenet for DAO-mangel i den generelle befolkning. Formålet med denne undersøgelse er således at estimere forekomsten af ​​genetisk DAO-mangel i befolkningen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Spanien
    • Barcelona
      • Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Spanien, 08195
        • Hospital General de Catalunya

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Nyfødte født på Hospital Universitari Genreal de Catalunya i løbet af studieperioden

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Nyfødte
  • Begge køn
  • Eksplicit accept af forældre eller værger for deltagelse gennem underskrift af det informerede samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Nyfødte
Nyfødte født i centrum

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
AOC1 genvarianter
Tidsramme: I et spænd fra fødselsdag op til 3 dage af livet
DAO-mangel vil blive defineret som tilstedeværelsen af ​​mindst én af SNP'erne af AOC1-genet beskrevet tidligere med reference rs10156191, rs1049742, rs1049793 og rs2052129
I et spænd fra fødselsdag op til 3 dage af livet

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Køn
Tidsramme: I et spænd fra fødselsdag op til 3 dage af livet
Køn
I et spænd fra fødselsdag op til 3 dage af livet
Demografiske karakteristika
Tidsramme: I et spænd fra fødselsdag op til 3 dage af livet
Etnicitet
I et spænd fra fødselsdag op til 3 dage af livet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

AB Biotek

Samarbejdspartnere

Quironsalud
Hospital Universitari General de Catalunya
Grupo Hospitalario Quironsalud-Catalunya

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. februar 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

21. juni 2024

Studieafslutning (Faktiske)

26. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. november 2024

Først opslået (Faktiske)

29. november 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. november 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. november 2024

Sidst verificeret

1. november 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • DAO-NEO-2022

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

AOC1 genetiske SNP'er prævalens i den undersøgte population

IPD-delingstidsramme

Ifølge lovgivningen

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med DAO genetiske varianter

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Benin

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner