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Prevalenza della carenza di DAO (diammino ossidasi) nei neonati (DAO-NEO-2022)

26 novembre 2024 aggiornato da: AB Biotek
Studio osservazionale per stimare la prevalenza del deficit genetico di DAO nella popolazione.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La diammina ossidasi (DAO) è un enzima codificato dal gene AOC1 responsabile della degradazione dell'istamina extracellulare. Esistono diversi fattori che possono indurre una diminuzione dell'attività DAO, il principale dei quali è l'origine genetica. Attualmente sono stati identificati più geni SNP che possono alterare il corretto funzionamento del DAO. I quattro SNP più rilevanti che portano ad una riduzione dell'attività enzimatica di DAO o ad una diminuzione dell'attività trascrizionale in questo sono i seguenti: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) e c.-691G>T (rs2052129). Studi clinici indicano che il deficit di DAO ha un'alta prevalenza in malattie come l'emicrania (87%), la fibromialgia (75%) o il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) nei bambini (75%). Tuttavia, fino ad oggi non è stato condotto alcuno studio per esplorare il gene di prevalenza del deficit di DAO nella popolazione generale. Pertanto, l'obiettivo di questo studio è stimare la prevalenza del deficit genetico di DAO nella popolazione.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Spagna
    • Barcelona
      • Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Spagna, 08195
        • Hospital General de Catalunya

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Neonati nati nell'Ospedale Universitari Genreal de Catalunya durante il periodo di studio

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Neonati
  • Entrambi i sessi
  • Accettazione esplicita da parte dei genitori o tutori della partecipazione attraverso la firma del consenso informato

Criteri di esclusione:

  • Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Neonati
Neonati nati al centro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Varianti del gene AOC1
Lasso di tempo: In un range dal giorno di nascita fino ai 3 giorni di vita
Il deficit di DAO sarà definito come la presenza di almeno uno degli SNP del gene AOC1 precedentemente descritti, con riferimento rs10156191, rs1049742, rs1049793 e rs2052129
In un range dal giorno di nascita fino ai 3 giorni di vita

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sesso
Lasso di tempo: In un range dal giorno di nascita fino ai 3 giorni di vita
Sesso
In un range dal giorno di nascita fino ai 3 giorni di vita
Caratteristiche demografiche
Lasso di tempo: In un range dal giorno di nascita fino ai 3 giorni di vita
Etnia
In un range dal giorno di nascita fino ai 3 giorni di vita

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

AB Biotek

Collaboratori

Quironsalud
Hospital Universitari General de Catalunya
Grupo Hospitalario Quironsalud-Catalunya

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 febbraio 2023

Completamento primario (Effettivo)

21 giugno 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

26 giugno 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 novembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 novembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

29 novembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 novembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 novembre 2024

Ultimo verificato

1 novembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DAO-NEO-2022

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Prevalenza di SNP genetici AOC1 nella popolazione studiata

Periodo di condivisione IPD

Secondo la legislazione

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • ICF
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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