Prevalência de deficiência de DAO (diamino oxidase) em recém-nascidos (DAO-NEO-2022)
26 de novembro de 2024 atualizado por: AB Biotek
Estudo observacional para estimar a prevalência de deficiência genética de DAO na população.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
A diamina oxidase (DAO) é uma enzima codificada pelo gene AOC1 responsável pela degradação da histamina extracelular.
Existem diversos fatores que podem induzir a diminuição da atividade do DAO, sendo a origem genética o principal.
Atualmente, foram identificados múltiplos genes SNPs que podem alterar o correto funcionamento do DAO.
Os quatro SNPs mais relevantes que levam a uma redução na atividade enzimática do DAO ou a uma diminuição da atividade transcricional neste são os seguintes: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) e c.-691G>T (rs2052129).
Estudos clínicos indicam que a deficiência de DAO tem alta prevalência em doenças como enxaqueca (87%), fibromialgia (75%) ou transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) em crianças (75%).
No entanto, até o momento, nenhum estudo foi realizado explorando o gene de prevalência da deficiência de DAO na população em geral.
Assim, o objetivo deste estudo é estimar a prevalência da deficiência genética de DAO na população.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
200
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Barcelona
-
Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Espanha, 08195
- Hospital General De Catalunya
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Recém-nascidos nascidos no Hospital Universitari Genreal de Catalunya durante o período de estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- Recém-nascidos
- Ambos os sexos
- Aceitação explícita da participação dos pais ou responsáveis através da assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido
Critérios de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Recém-nascidos
Recém-nascidos nascidos no centro
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Variantes do gene AOC1
Prazo: Num intervalo desde o dia do nascimento até aos 3 dias de vida
|
A deficiência de DAO será definida como a presença de pelo menos um dos SNPs do gene AOC1 descrito anteriormente, com referência rs10156191, rs1049742, rs1049793 e rs2052129
|
Num intervalo desde o dia do nascimento até aos 3 dias de vida
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Sexo
Prazo: Num intervalo desde o dia do nascimento até aos 3 dias de vida
|
Sexo
|
Num intervalo desde o dia do nascimento até aos 3 dias de vida
|
|
Características demográficas
Prazo: Num intervalo desde o dia do nascimento até aos 3 dias de vida
|
Etnia
|
Num intervalo desde o dia do nascimento até aos 3 dias de vida
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Schnedl WJ, Lackner S, Enko D, Schenk M, Holasek SJ, Mangge H. Evaluation of symptoms and symptom combinations in histamine intolerance. Intest Res. 2019 Jul;17(3):427-433. doi: 10.5217/ir.2018.00152. Epub 2019 Mar 7.
- Blasco-Fontecilla H, Bella-Fernandez M, Wang P, Martin-Moratinos M, Li C. Prevalence and Clinical Picture of Diamine Oxidase Gene Variants in Children and Adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder: A Pilot Study. J Clin Med. 2024 Mar 14;13(6):1659. doi: 10.3390/jcm13061659.
- Lopez Garcia R, Ferrer-Garcia J, Sansalvador A, Quera-Salva MA. Prevalence of Diamine Oxidase Enzyme (DAO) Deficiency in Subjects with Insomnia-Related Symptoms. J Clin Med. 2024 Aug 6;13(16):4583. doi: 10.3390/jcm13164583.
- Ponce Diaz-Reixa J, Aller Rodriguez M, Martinez Breijo S, Suanzes Hernandez J, Ruiz Casares E, Perucho Alcalde T, Bohorquez Cruz M, Mosquera Seoane T, Sanchez Merino JM, Freire Calvo J, Fernandez Suarez P, Chantada Abal V. Lower Urinary Tract Symptoms (LUTS) as a New Clinical Presentation of Histamine Intolerance: A Prevalence Study of Genetic Diamine Oxidase Deficiency. J Clin Med. 2023 Oct 31;12(21):6870. doi: 10.3390/jcm12216870.
- Izquierdo-Casas J, Comas-Baste O, Latorre-Moratalla ML, Lorente-Gascon M, Duelo A, Vidal-Carou MC, Soler-Singla L. Low serum diamine oxidase (DAO) activity levels in patients with migraine. J Physiol Biochem. 2018 Feb;74(1):93-99. doi: 10.1007/s13105-017-0571-3. Epub 2017 Jun 17.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
28 de fevereiro de 2023
Conclusão Primária (Real)
21 de junho de 2024
Conclusão do estudo (Real)
26 de junho de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de novembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de novembro de 2024
Primeira postagem (Real)
29 de novembro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
29 de novembro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de novembro de 2024
Última verificação
1 de novembro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- DAO-NEO-2022
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Prevalência de SNPs genéticos AOC1 na população estudada
Prazo de Compartilhamento de IPD
De acordo com a legislação
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CIF
- CSR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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