Prevalentie van DAO (diaminooxidase)-tekort bij pasgeborenen (DAO-NEO-2022)
26 november 2024 bijgewerkt door: AB Biotek
Observationeel onderzoek om de prevalentie van genetische DAO-deficiëntie in de bevolking te schatten.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Diamineoxidase (DAO) is een enzym gecodeerd door het AOC1-gen dat verantwoordelijk is voor de afbraak van extracellulaire histamine.
Er zijn verschillende factoren die een afname van de DAO-activiteit kunnen veroorzaken, waarbij genetische oorsprong de belangrijkste is.
Momenteel zijn er meerdere genen geïdentificeerd SNP's die de correcte werking van de DAO kunnen veranderen.
De vier meest relevante SNP’s die leiden tot een vermindering van de enzymatische activiteit van DAO of een afname van de transcriptionele activiteit hierin zijn de volgende: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) en c.-691G>T (rs2052129).
Klinische onderzoeken geven aan dat DAO-deficiëntie een hoge prevalentie heeft bij ziekten zoals migraine (87%), fibromyalgie (75%) of ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) bij kinderen (75%).
Tot op heden is er echter geen onderzoek uitgevoerd naar het prevalentiegen van DAO-deficiëntie in de algemene bevolking.
Het doel van deze studie is dus om de prevalentie van genetische DAO-deficiëntie in de bevolking te schatten.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
200
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Barcelona
-
Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Spanje, 08195
- Hospital General De Catalunya
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Pasgeborenen geboren in het Hospital Universitari Genreal de Catalunya tijdens de studieperiode
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Pasgeborenen
- Beide geslachten
- Expliciete acceptatie van de ouders of voogden van deelname door ondertekening van de geïnformeerde toestemming
Uitsluitingscriteria:
- Geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Pasgeborenen
In het centrum geboren pasgeborenen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
AOC1-genvarianten
Tijdsspanne: In een bereik van de geboortedag tot en met de 3 levensdagen
|
DAO-deficiëntie zal worden gedefinieerd als de aanwezigheid van ten minste één van de SNP’s van het eerder beschreven AOC1-gen, met referenties rs10156191, rs1049742, rs1049793 en rs2052129.
|
In een bereik van de geboortedag tot en met de 3 levensdagen
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Seks
Tijdsspanne: In een bereik van de geboortedag tot en met de 3 levensdagen
|
Seks
|
In een bereik van de geboortedag tot en met de 3 levensdagen
|
|
Demografische kenmerken
Tijdsspanne: In een bereik van de geboortedag tot en met de 3 levensdagen
|
Etniciteit
|
In een bereik van de geboortedag tot en met de 3 levensdagen
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Schnedl WJ, Lackner S, Enko D, Schenk M, Holasek SJ, Mangge H. Evaluation of symptoms and symptom combinations in histamine intolerance. Intest Res. 2019 Jul;17(3):427-433. doi: 10.5217/ir.2018.00152. Epub 2019 Mar 7.
- Blasco-Fontecilla H, Bella-Fernandez M, Wang P, Martin-Moratinos M, Li C. Prevalence and Clinical Picture of Diamine Oxidase Gene Variants in Children and Adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder: A Pilot Study. J Clin Med. 2024 Mar 14;13(6):1659. doi: 10.3390/jcm13061659.
- Lopez Garcia R, Ferrer-Garcia J, Sansalvador A, Quera-Salva MA. Prevalence of Diamine Oxidase Enzyme (DAO) Deficiency in Subjects with Insomnia-Related Symptoms. J Clin Med. 2024 Aug 6;13(16):4583. doi: 10.3390/jcm13164583.
- Ponce Diaz-Reixa J, Aller Rodriguez M, Martinez Breijo S, Suanzes Hernandez J, Ruiz Casares E, Perucho Alcalde T, Bohorquez Cruz M, Mosquera Seoane T, Sanchez Merino JM, Freire Calvo J, Fernandez Suarez P, Chantada Abal V. Lower Urinary Tract Symptoms (LUTS) as a New Clinical Presentation of Histamine Intolerance: A Prevalence Study of Genetic Diamine Oxidase Deficiency. J Clin Med. 2023 Oct 31;12(21):6870. doi: 10.3390/jcm12216870.
- Izquierdo-Casas J, Comas-Baste O, Latorre-Moratalla ML, Lorente-Gascon M, Duelo A, Vidal-Carou MC, Soler-Singla L. Low serum diamine oxidase (DAO) activity levels in patients with migraine. J Physiol Biochem. 2018 Feb;74(1):93-99. doi: 10.1007/s13105-017-0571-3. Epub 2017 Jun 17.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
28 februari 2023
Primaire voltooiing (Werkelijk)
21 juni 2024
Studie voltooiing (Werkelijk)
26 juni 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
26 november 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
26 november 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
29 november 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
29 november 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 november 2024
Laatst geverifieerd
1 november 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Andere studie-ID-nummers
- DAO-NEO-2022
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Prevalentie van genetische SNP's van AOC1 in de bestudeerde populatie
IPD-tijdsbestek voor delen
Volgens wetgeving
IPD delen Ondersteunend informatietype
- LEERPROTOCOOL
- ICF
- MVO
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .