Prevalens av DAO-brist (diaminooxidas) hos nyfödda (DAO-NEO-2022)
26 november 2024 uppdaterad av: AB Biotek
Observationsstudie för att uppskatta förekomsten av genetisk DAO-brist i befolkningen.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Diaminoxidas (DAO) är ett enzym som kodas av AOC1-genen som ansvarar för nedbrytningen av extracellulärt histamin.
Det finns olika faktorer som kan inducera en minskning av DAO-aktiviteten, med genetiskt ursprung som den huvudsakliga.
För närvarande har flera gener identifierats SNP som kan ändra den korrekta funktionen av DAO.
De fyra mest relevanta SNP som leder till en minskning av den enzymatiska aktiviteten hos DAO eller en minskad transkriptionsaktivitet i denna är följande: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) och c.-691G>T (rs2052129).
Kliniska studier tyder på att DAO-brist har en hög prevalens i sjukdomar som migrän (87 %), fibromyalgi (75 %) eller ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) hos barn (75 %).
Men hittills har ingen studie genomförts som utforskar prevalensgenen för DAO-brist i den allmänna befolkningen.
Därför är syftet med denna studie att uppskatta prevalensen av genetisk DAO-brist i befolkningen.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
200
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Barcelona
-
Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Spanien, 08195
- Hospital General De Catalunya
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Nyfödda födda på Hospital Universitari Genreal de Catalunya under studieperioden
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Nyfödda
- Båda könen
- Uttryckligt godkännande av föräldrarna eller vårdnadshavare för deltagande genom underskrift av det informerade samtycket
Uteslutningskriterier:
- Ingen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Nyfödda
Nyfödda födda i centrum
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
AOC1 genvarianter
Tidsram: I ett intervall från födelsedag upp till 3 dagar i livet
|
DAO-brist kommer att definieras som närvaron av minst en av SNP:erna i AOC1-genen som beskrivits tidigare, med referens rs10156191, rs1049742, rs1049793 och rs2052129
|
I ett intervall från födelsedag upp till 3 dagar i livet
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Sex
Tidsram: I ett intervall från födelsedag upp till 3 dagar i livet
|
Sex
|
I ett intervall från födelsedag upp till 3 dagar i livet
|
|
Demografiska egenskaper
Tidsram: I ett intervall från födelsedag upp till 3 dagar i livet
|
Etnicitet
|
I ett intervall från födelsedag upp till 3 dagar i livet
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Schnedl WJ, Lackner S, Enko D, Schenk M, Holasek SJ, Mangge H. Evaluation of symptoms and symptom combinations in histamine intolerance. Intest Res. 2019 Jul;17(3):427-433. doi: 10.5217/ir.2018.00152. Epub 2019 Mar 7.
- Blasco-Fontecilla H, Bella-Fernandez M, Wang P, Martin-Moratinos M, Li C. Prevalence and Clinical Picture of Diamine Oxidase Gene Variants in Children and Adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder: A Pilot Study. J Clin Med. 2024 Mar 14;13(6):1659. doi: 10.3390/jcm13061659.
- Lopez Garcia R, Ferrer-Garcia J, Sansalvador A, Quera-Salva MA. Prevalence of Diamine Oxidase Enzyme (DAO) Deficiency in Subjects with Insomnia-Related Symptoms. J Clin Med. 2024 Aug 6;13(16):4583. doi: 10.3390/jcm13164583.
- Ponce Diaz-Reixa J, Aller Rodriguez M, Martinez Breijo S, Suanzes Hernandez J, Ruiz Casares E, Perucho Alcalde T, Bohorquez Cruz M, Mosquera Seoane T, Sanchez Merino JM, Freire Calvo J, Fernandez Suarez P, Chantada Abal V. Lower Urinary Tract Symptoms (LUTS) as a New Clinical Presentation of Histamine Intolerance: A Prevalence Study of Genetic Diamine Oxidase Deficiency. J Clin Med. 2023 Oct 31;12(21):6870. doi: 10.3390/jcm12216870.
- Izquierdo-Casas J, Comas-Baste O, Latorre-Moratalla ML, Lorente-Gascon M, Duelo A, Vidal-Carou MC, Soler-Singla L. Low serum diamine oxidase (DAO) activity levels in patients with migraine. J Physiol Biochem. 2018 Feb;74(1):93-99. doi: 10.1007/s13105-017-0571-3. Epub 2017 Jun 17.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
28 februari 2023
Primärt slutförande (Faktisk)
21 juni 2024
Avslutad studie (Faktisk)
26 juni 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
26 november 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
26 november 2024
Första postat (Faktisk)
29 november 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
29 november 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
26 november 2024
Senast verifierad
1 november 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- DAO-NEO-2022
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivning
AOC1 genetiska SNP-prevalens i den studerade populationen
Tidsram för IPD-delning
Enligt lagstiftning
IPD-delning som stöder informationstyp
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
- CSR
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .