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Prävalenz eines DAO-Mangels (Diaminooxidase) bei Neugeborenen (DAO-NEO-2022)

26. November 2024 aktualisiert von: AB Biotek
Beobachtungsstudie zur Abschätzung der Prävalenz des genetischen DAO-Mangels in der Bevölkerung.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diaminoxidase (DAO) ist ein vom AOC1-Gen kodiertes Enzym, das für den Abbau von extrazellulärem Histamin verantwortlich ist. Es gibt verschiedene Faktoren, die zu einer Verringerung der DAO-Aktivität führen können, wobei der genetische Ursprung der wichtigste Faktor ist. Derzeit wurden mehrere SNP-Gene identifiziert, die die korrekte Funktion des DAO verändern können. Die vier wichtigsten SNPs, die zu einer Verringerung der enzymatischen Aktivität von DAO oder einer dadurch verringerten Transkriptionsaktivität führen, sind die folgenden: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) und c.-691G>T (rs2052129). Klinische Studien weisen darauf hin, dass ein DAO-Mangel eine hohe Prävalenz bei Krankheiten wie Migräne (87 %), Fibromyalgie (75 %) oder der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) bei Kindern (75 %) aufweist. Bisher wurde jedoch keine Studie durchgeführt, die das Prävalenzgen des DAO-Mangels in der Allgemeinbevölkerung untersucht. Ziel dieser Studie ist es daher, die Prävalenz des genetischen DAO-Mangels in der Bevölkerung abzuschätzen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Spanien
    • Barcelona
      • Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Spanien, 08195
        • Hospital General de Catalunya

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Neugeborene, die während der Studienzeit im Hospital Universitari Genreal de Catalunya geboren wurden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Neugeborene
  • Beide Geschlechter
  • Ausdrückliche Zustimmung der Eltern oder Erziehungsberechtigten zur Teilnahme durch die Unterzeichnung der Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Neugeborene
Im Zentrum geborene Neugeborene

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
AOC1-Genvarianten
Zeitfenster: Im Bereich vom Tag der Geburt bis zum 3. Lebenstag
Ein DAO-Mangel wird definiert als das Vorhandensein mindestens eines der zuvor beschriebenen SNPs des AOC1-Gens mit den Referenzen rs10156191, rs1049742, rs1049793 und rs2052129
Im Bereich vom Tag der Geburt bis zum 3. Lebenstag

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sex
Zeitfenster: Im Bereich vom Tag der Geburt bis zum 3. Lebenstag
Sex
Im Bereich vom Tag der Geburt bis zum 3. Lebenstag
Demografische Merkmale
Zeitfenster: Im Bereich vom Tag der Geburt bis zum 3. Lebenstag
Ethnizität
Im Bereich vom Tag der Geburt bis zum 3. Lebenstag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

AB Biotek

Mitarbeiter

Quironsalud
Hospital Universitari General de Catalunya
Grupo Hospitalario Quironsalud-Catalunya

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. Februar 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

21. Juni 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

26. Juni 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. November 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. November 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. November 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. November 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. November 2024

Zuletzt verifiziert

1. November 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • DAO-NEO-2022

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Prävalenz genetischer AOC1-SNPs in der untersuchten Population

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Laut Gesetz

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF
  • CSR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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