Распространенность дефицита ДАО (диаминооксидазы) у новорожденных (DAO-NEO-2022)
26 ноября 2024 г. обновлено: AB Biotek
Наблюдательное исследование для оценки распространенности генетического дефицита ДАО в популяции.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Диаминоксидаза (DAO) — фермент, кодируемый геном AOC1, отвечающий за расщепление внеклеточного гистамина.
Существуют различные факторы, которые могут вызвать снижение активности ДАО, основным из которых является генетическое происхождение.
В настоящее время идентифицировано множество генов SNP, которые могут изменить правильное функционирование DAO.
Четыре наиболее релевантных SNP, которые приводят к снижению ферментативной активности ДАО или снижению при этом транскрипционной активности, следующие: c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G. (rs1049793) и c.-691G>T (rs2052129).
Клинические исследования показывают, что дефицит ДАО широко распространен при таких заболеваниях, как мигрень (87%), фибромиалгия (75%) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) у детей (75%).
Однако на сегодняшний день не было проведено ни одного исследования, изучающего распространенность гена дефицита ДАО среди населения в целом.
Таким образом, цель данного исследования — оценить распространенность генетического дефицита ДАО в популяции.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
200
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Barcelona
-
Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Испания, 08195
- Hospital General de Catalunya
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Новорожденные, рожденные в Hospital Universitari Genreal de Catalunya в период обучения
Описание
Критерии включения:
- Новорожденные
- Оба пола
- Явное согласие родителей или опекунов на участие посредством подписания информированного согласия
Критерии исключения:
- Никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Новорожденные
Новорожденные, рожденные в центре
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Варианты гена AOC1
Временное ограничение: В диапазоне от дня рождения до 3 дней жизни
|
Дефицит DAO будет определяться как наличие хотя бы одного из SNP гена AOC1, описанного ранее, со ссылкой на rs10156191, rs1049742, rs1049793 и rs2052129.
|
В диапазоне от дня рождения до 3 дней жизни
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Секс
Временное ограничение: В диапазоне от дня рождения до 3 дней жизни
|
Секс
|
В диапазоне от дня рождения до 3 дней жизни
|
|
Демографические характеристики
Временное ограничение: В диапазоне от дня рождения до 3 дней жизни
|
Этническая принадлежность
|
В диапазоне от дня рождения до 3 дней жизни
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Schnedl WJ, Lackner S, Enko D, Schenk M, Holasek SJ, Mangge H. Evaluation of symptoms and symptom combinations in histamine intolerance. Intest Res. 2019 Jul;17(3):427-433. doi: 10.5217/ir.2018.00152. Epub 2019 Mar 7.
- Blasco-Fontecilla H, Bella-Fernandez M, Wang P, Martin-Moratinos M, Li C. Prevalence and Clinical Picture of Diamine Oxidase Gene Variants in Children and Adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder: A Pilot Study. J Clin Med. 2024 Mar 14;13(6):1659. doi: 10.3390/jcm13061659.
- Lopez Garcia R, Ferrer-Garcia J, Sansalvador A, Quera-Salva MA. Prevalence of Diamine Oxidase Enzyme (DAO) Deficiency in Subjects with Insomnia-Related Symptoms. J Clin Med. 2024 Aug 6;13(16):4583. doi: 10.3390/jcm13164583.
- Ponce Diaz-Reixa J, Aller Rodriguez M, Martinez Breijo S, Suanzes Hernandez J, Ruiz Casares E, Perucho Alcalde T, Bohorquez Cruz M, Mosquera Seoane T, Sanchez Merino JM, Freire Calvo J, Fernandez Suarez P, Chantada Abal V. Lower Urinary Tract Symptoms (LUTS) as a New Clinical Presentation of Histamine Intolerance: A Prevalence Study of Genetic Diamine Oxidase Deficiency. J Clin Med. 2023 Oct 31;12(21):6870. doi: 10.3390/jcm12216870.
- Izquierdo-Casas J, Comas-Baste O, Latorre-Moratalla ML, Lorente-Gascon M, Duelo A, Vidal-Carou MC, Soler-Singla L. Low serum diamine oxidase (DAO) activity levels in patients with migraine. J Physiol Biochem. 2018 Feb;74(1):93-99. doi: 10.1007/s13105-017-0571-3. Epub 2017 Jun 17.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
28 февраля 2023 г.
Первичное завершение (Действительный)
21 июня 2024 г.
Завершение исследования (Действительный)
26 июня 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
26 ноября 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
26 ноября 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
29 ноября 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
29 ноября 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 ноября 2024 г.
Последняя проверка
1 ноября 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- DAO-NEO-2022
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Распространенность генетических SNP AOC1 в исследуемой популяции
Сроки обмена IPD
Согласно законодательству
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- МКФ
- КСО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .