Neonatale screening van biotinidase-deficiëntie: correlatie tussen genotype en fenotype en klinische follow-up
Neonatale screening op biotinidasedeficiëntie: correlatie tussen genotype en fenotype en klinische follow-up van patiënten geïdentificeerd in het Regionaal Centrum voor neonatale screening van endocriene metabolische ziekten in Bologna
Retrospectief, observationeel onderzoek in één centrum, uitgevoerd bij het Endocrine-Metabolic Diseases Centre van de Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italië.
Bij de studie zijn kinderen betrokken die tussen januari 2016 en december 2020 zijn geboren in de regio Emilia-Romagna, Italië, met een biotinidasedeficiëntie geïdentificeerd via neontale screening bij het Endocrine-Metabolic Diseases Center van de Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italië. Het primaire doel van deze studie is het beoordelen van de incidentie van biotinidasedeficiëntie in dit cohort patiënten en de mogelijke correlatie tussen het genotype en het biochemische en klinische fenotype van dit cohort patiënten.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De studie bestaat uit de retrospectieve verzameling en analyse van klinische, biochemische en genetische gegevens van pediatrische patiënten die verantwoordelijk waren voor biotinidasedeficiëntie bij het Endocrine-Metabolic Diseases Center van de Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italië, na Positiviteit bij neonatale screening.
Voor dit cohort patiënten wordt jaarlijks na de diagnose van biotinidasedeficiëntie een klinische evaluatie gepland om mogelijke complicaties op de lange termijn te identificeren. Er wordt een klinische follow-up van minimaal 36 maanden verwacht.
Volgens de klinische praktijk zullen ouders van pediatrische patiënten met biotinidasedeficiëntie, geïdentificeerd via neonatale screening, een moleculair genetische analyse ondergaan op specifieke familiale mutaties van het BTD-gen, maar zullen zij niet worden opgevolgd.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Rita Ortolano, MD
- Telefoonnummer: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
Studie Locaties
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Italië, 40138
- Werving
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Contact:
- Rita Ortolano, MD
- Telefoonnummer: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
INCLUSIEFCRITERIA:
VOOR PEDIATRISCHE PATIËNTEN
- Neonatale screeningtestresultaat van resterende biotinidase-enzymactiviteit <50% uitgevoerd van januari 2016 tot december 2019 bij het Endocrine-Metabolic Diseases Centre van de Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italië;
- Neonatale screeningtestresultaat van resterende biotinidase-enzymactiviteit <30% uitgevoerd van januari 2020 tot december 2020 bij het Endocrine-Metabolic Diseases Centre van de Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italië;
- Het verkrijgen van geïnformeerde toestemming van ouders of wettelijke voogden van pediatrische patiënten.
VOOR OUDERS
- Ouder zijn van een pediatrische patiënt die aan het onderzoek deelneemt;
- Beschikbaarheid van ouderlijke gegevens;
- Het verkrijgen van geïnformeerde toestemming.
UITSLUITINGSCRITERIA:
- Onderwerpen met bekende chromosomale afwijkingen of complexe syndromen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
BTD-genmutatie
Tijdsspanne: basislijn
|
allel1-, allel2-mutaties
|
basislijn
|
|
Residuele biotinidase-enzymatische activiteit
Tijdsspanne: basislijn
|
percentage %
|
basislijn
|
|
Biotinevervangingstherapie
Tijdsspanne: basislijn
|
mg/dood
|
basislijn
|
|
Aanwezigheid van Sintomatologie
Tijdsspanne: jaarlijks na de diagnose van biotinidasedeficiëntie, tot 3 jaar
|
oculaire, dermatologische, neuropsychiatrische symptomen
|
jaarlijks na de diagnose van biotinidasedeficiëntie, tot 3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten
- Aminozuurmetabolisme, aangeboren fouten
- Meerdere carboxylase-deficiëntie
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- Biotinidase-deficiëntie
Andere studie-ID-nummers
- BiotiPed
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .