바이오티니다제 결핍의 신생아 선별검사: 유전자형-표현형 상관관계 및 임상 추적
바이오티니다제 결핍에 대한 신생아 선별검사: 볼로냐의 내분비 대사 질환에 대한 신생아 선별검사를 위한 지역 센터에서 확인된 환자의 유전자형-표현형 상관관계 및 임상 추적
이탈리아 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna의 소아과 내분비 대사 질환 센터에서 실시된 후향적, 단일 센터, 관찰 연구입니다.
이 연구에는 이탈리아 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna di Bologna 소아과 내분비 대사 질환 센터의 신생아 선별 검사를 통해 2016년 1월부터 2020년 12월까지 이탈리아 에밀리아-로마냐 지역에서 태어난 비오티니다제 결핍증이 있는 아동이 참여했습니다. 이 연구의 일차 목적은 이 환자 집단에서 바이오티니다제 결핍의 발생률과 이 환자 집단의 유전자형과 생화학적 및 임상적 표현형 사이의 가능한 상관관계를 평가하는 것입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이 연구는 이탈리아 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna 소아과 내분비 대사 질환 센터에서 바이오티니다제 결핍증을 담당한 소아 환자의 임상, 생화학적 및 유전적 데이터에 대한 후향적 수집 및 분석으로 구성됩니다. 신생아 선별검사 양성.
이 환자 집단의 경우, 바이오티니다제 결핍 진단 후 가능한 장기 합병증을 확인하기 위해 매년 임상 평가가 계획됩니다. 최소 36개월의 임상적 추적관찰이 예상된다.
임상 실무에 따르면, 신생아 선별검사를 통해 확인된 바이오티니다제 결핍증이 있는 소아 환자의 부모는 BTD 유전자의 특정 가족 돌연변이에 대한 분자 유전학 분석을 받게 되지만 추적 조사는 실시되지 않습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Rita Ortolano, MD
- 전화번호: 00390512144816
- 이메일: rita.ortolano@aosp.bo.it
연구 장소
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Bologna
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Bologna, Bologna, 이탈리아, 40138
- 모병
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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연락하다:
- Rita Ortolano, MD
- 전화번호: 00390512144816
- 이메일: rita.ortolano@aosp.bo.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
소아 환자의 경우
- 이탈리아 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 소아과 내분비 대사 질환 센터에서 2016년 1월부터 2019년 12월까지 수행된 잔류 바이오티니다제 효소 활성 <50%에 대한 신생아 선별 검사 결과;
- 이탈리아 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 소아과 내분비 대사 질환 센터에서 2020년 1월부터 2020년 12월까지 수행된 잔류 바이오티니다제 효소 활성 <30%에 대한 신생아 선별 검사 결과;
- 소아 환자의 부모 또는 법적 보호자로부터 사전 동의를 얻습니다.
부모님을 위한
- 연구에 등록된 소아 환자의 부모인 경우,
- 부모 데이터의 가용성
- 사전 동의 얻기.
제외 기준:
- 알려진 염색체 이상 또는 복합 증후군이 있는 피험자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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BTD 유전자 돌연변이
기간: 기준선
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대립유전자1, 대립유전자2 돌연변이
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기준선
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잔류 비오티니다제 효소 활성
기간: 기준선
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백분율 %
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기준선
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비오틴 대체 요법
기간: 기준선
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mg/다이
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기준선
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신토마톨로지의 존재
기간: Biotinidase 결핍증 진단 후 최대 3년 동안 매년
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안구, 피부과, 신경정신과 증상
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Biotinidase 결핍증 진단 후 최대 3년 동안 매년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BiotiPed
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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바이오티니다제 결핍에 대한 임상 시험
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