Screening neonatale del deficit di biotinidasi: correlazione genotipo-fenotipo e follow-up clinico
Screening neonatale del deficit di biotinidasi: correlazione genotipo-fenotipo e follow-up clinico dei pazienti identificati presso il Centro Regionale per lo Screening Neonatale delle Malattie Endocrino-Metaboliche di Bologna
Studio osservazionale retroprospettico, monocentrico, condotto presso il Centro di Malattie Endocrino-Metaboliche dell'Unità di Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia.
Lo studio coinvolge bambini nati in Emilia-Romagna, Italia, da gennaio 2016 a dicembre 2020 con deficit di biotinidasi identificato attraverso lo screening neonatale presso il Centro di Malattie Endocrino-Metaboliche dell'Unità di Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia. Lo scopo principale di questo studio è valutare l'incidenza del deficit di biotinidasi in questa coorte di pazienti e la possibile correlazione tra il genotipo e il fenotipo biochimico e clinico di questa coorte di pazienti.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo studio consiste nella raccolta e analisi retrospettiva di dati clinici, biochimici e genetici di pazienti pediatrici presi in carico per deficit di biotinidasi presso il Centro di Malattie Endocrino-Metaboliche dell'Unità di Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia, a seguito di Positività allo screening neonatale.
Per questa coorte di pazienti è prevista una valutazione clinica annuale dopo la diagnosi di deficit di biotinidasi per l'identificazione di possibili complicanze a lungo termine. È previsto un follow-up clinico di almeno 36 mesi.
Secondo la pratica clinica, i genitori dei pazienti pediatrici con deficit di biotinidasi identificati attraverso lo screening neonatale saranno sottoposti ad analisi genetiche molecolari per specifiche mutazioni familiari del gene BTD, ma non saranno seguiti.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Rita Ortolano, MD
- Numero di telefono: 00390512144816
- Email: rita.ortolano@aosp.bo.it
Luoghi di studio
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Bologna
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Bologna, Bologna, Italia, 40138
- Reclutamento
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Contatto:
- Rita Ortolano, MD
- Numero di telefono: 00390512144816
- Email: rita.ortolano@aosp.bo.it
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
CRITERI DI INCLUSIONE:
PER PAZIENTI PEDIATRICI
- Risultato del test di screening neonatale dell'attività enzimatica residua della biotinidasi <50% effettuato da gennaio 2016 a dicembre 2019 presso il Centro di Malattie Endocrino-Metaboliche dell'Unità di Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia;
- Risultato del test di screening neonatale dell'attività enzimatica residua della biotinidasi <30% effettuato da gennaio 2020 a dicembre 2020 presso il Centro di Malattie Endocrino-Metaboliche dell'Unità di Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia;
- Ottenere il consenso informato dei genitori o del tutore legale dei pazienti pediatrici.
PER I GENITORI
- Essere genitore di un paziente pediatrico arruolato nello studio;
- Disponibilità dei dati dei genitori;
- Ottenere il consenso informato.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Soggetti con anomalie cromosomiche note o sindromi complesse.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Mutazione del gene BTD
Lasso di tempo: linea di base
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mutazioni allele1, allele2
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linea di base
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Attività enzimatica residua della biotinidasi
Lasso di tempo: linea di base
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percentuale %
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linea di base
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Terapia sostitutiva con biotina
Lasso di tempo: linea di base
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mg/die
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linea di base
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Presenza di Sintomatologia
Lasso di tempo: ogni anno dopo la diagnosi di deficit di biotinidasi fino a 3 anni
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sintomi oculari, dermatologici, neuropsichiatrici
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ogni anno dopo la diagnosi di deficit di biotinidasi fino a 3 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Deficit multiplo di carbossilasi
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Carenza di biotinidasi
Altri numeri di identificazione dello studio
- BiotiPed
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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