Neonatal screening av biotinidasbrist: genotyp-fenotypkorrelation och klinisk uppföljning
Neonatal screening av biotinidasbrist: genotyp-fenotypkorrelation och klinisk uppföljning av patienter identifierade vid det regionala centret för neonatal screening av endokrina-metabola sjukdomar i Bologna
Retro-prospektiv, singelcenter, observationsstudie utförd vid Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien.
Studien involverar barn födda i regionen Emilia-Romagna, Italien, från januari 2016 till december 2020 med biotinidasbrist identifierad genom neontal screening vid Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien. Det primära syftet med denna studie är att bedöma förekomsten av biotinidasbrist i denna kohort av patienter och den möjliga korrelationen mellan genotypen och den biokemiska och kliniska fenotypen för denna kohort av patienter.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Studien består av retrospektiv insamling och analys av kliniska, biokemiska och genetiska data från pediatriska patienter som togs ansvar för biotinidasbrist vid Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien, efter Positivitet för neonatal screening.
För denna kohort av patienter planeras en klinisk utvärdering årligen efter diagnosen biotinidasbrist för identifiering av möjliga långtidskomplikationer. En klinisk uppföljning på minst 36 månader förväntas.
Enligt klinisk praxis kommer föräldrar till pediatriska patienter med biotinidasbrist identifierad genom neonatal screening att genomgå molekylärgenetisk analys för specifika familjemutationer av BTD-genen, men kommer inte att följas upp.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Rita Ortolano, MD
- Telefonnummer: 00390512144816
- E-post: rita.ortolano@aosp.bo.it
Studieorter
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Italien, 40138
- Rekrytering
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kontakt:
- Rita Ortolano, MD
- Telefonnummer: 00390512144816
- E-post: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
INKLUSIONSKRITERIER:
FÖR PEDIATRISKA PATIENTER
- Neonatal screeningtestresultat av resterande biotinidasenzymaktivitet <50 % utfört från januari 2016 till december 2019 vid centret för endokrina-metaboliska sjukdomar vid pediatrikenheten, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien;
- Neonatal screeningtestresultat av resterande biotinidasenzymaktivitet <30 % utfört från januari 2020 till december 2020 vid endokrina-metaboliska sjukdomscentret på pediatrikenheten, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien;
- Inhämta informerat samtycke från föräldrar eller vårdnadshavare för pediatriska patienter.
FÖR FÖRÄLDRAR
- Att vara förälder till en pediatrisk patient som är inskriven i studien;
- Tillgänglighet av föräldradata;
- Inhämta informerat samtycke.
EXKLUSIONSKRITERIER:
- Patienter med kända kromosomavvikelser eller komplexa syndrom.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
BTD-genmutation
Tidsram: baslinje
|
allel1, allel2 mutationer
|
baslinje
|
|
Enzymatisk aktivitet av resterande biotinidas
Tidsram: baslinje
|
procent %
|
baslinje
|
|
Biotinersättningsterapi
Tidsram: baslinje
|
mg/dö
|
baslinje
|
|
Förekomst av sintomatologi
Tidsram: årligen efter diagnosen biotinidasbrist upp till 3 år
|
okulära, dermatologiska, neuropsykiatriska symtom
|
årligen efter diagnosen biotinidasbrist upp till 3 år
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- BiotiPed
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .