Неонатальный скрининг дефицита биотинидазы: корреляция генотип-фенотип и клиническое наблюдение
Неонатальный скрининг дефицита биотинидазы: корреляция генотипа-фенотипа и клиническое наблюдение пациентов, выявленных в Региональном центре неонатального скрининга эндокринно-метаболических заболеваний в Болонье
Ретропроспективное одноцентровое обсервационное исследование, проведенное в Центре эндокринно-метаболических заболеваний педиатрического отделения IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Италия.
В исследовании приняли участие дети, родившиеся в регионе Эмилия-Романья, Италия, в период с января 2016 по декабрь 2020 года с дефицитом биотинидазы, выявленным в ходе неонатального скрининга в Центре эндокринно-метаболических заболеваний педиатрического отделения IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Италия. Основная цель этого исследования — оценить частоту дефицита биотинидазы в этой группе пациентов и возможную корреляцию между генотипом и биохимическим и клиническим фенотипом этой группы пациентов.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Исследование состоит из ретроспективного сбора и анализа клинических, биохимических и генетических данных педиатрических пациентов, взятых под наблюдение по поводу дефицита биотинидазы в Центре эндокринно-метаболических заболеваний педиатрического отделения IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Италия, после Положительный результат неонатального скрининга.
Для этой группы пациентов клиническое обследование планируется ежегодно после диагностики дефицита биотинидазы для выявления возможных долгосрочных осложнений. Ожидается, что клиническое наблюдение продлится не менее 36 месяцев.
Согласно клинической практике, родители педиатрических пациентов с дефицитом биотинидазы, выявленным в ходе неонатального скрининга, проходят молекулярно-генетический анализ на предмет специфических семейных мутаций гена BTD, но не подвергаются наблюдению.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Rita Ortolano, MD
- Номер телефона: 00390512144816
- Электронная почта: rita.ortolano@aosp.bo.it
Места учебы
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Италия, 40138
- Рекрутинг
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Контакт:
- Rita Ortolano, MD
- Номер телефона: 00390512144816
- Электронная почта: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
ДЛЯ ДЕТСКИХ ПАЦИЕНТОВ
- Результаты неонатального скрининга остаточной активности фермента биотинидазы <50%, проведенного с января 2016 г. по декабрь 2019 г. в Центре эндокринно-метаболических заболеваний педиатрического отделения IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Италия;
- Результаты неонатального скрининга остаточной активности фермента биотинидазы <30%, проведенного с января 2020 г. по декабрь 2020 г. в Центре эндокринно-метаболических заболеваний педиатрического отделения IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Италия;
- Получение информированного согласия от родителей или законного опекуна педиатрических пациентов.
ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ
- Быть родителем педиатрического пациента, включенного в исследование;
- Наличие родительских данных;
- Получение информированного согласия.
КРИТЕРИИ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Субъекты с известными хромосомными аномалиями или сложными синдромами.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Мутация гена BTD
Временное ограничение: базовый уровень
|
мутации аллель1, аллель2
|
базовый уровень
|
|
Остаточная ферментативная активность биотинидазы
Временное ограничение: базовый уровень
|
процент %
|
базовый уровень
|
|
Заместительная биотиновая терапия
Временное ограничение: базовый уровень
|
мг/умереть
|
базовый уровень
|
|
Наличие синтоматологии
Временное ограничение: ежегодно после установления диагноза «дефицит биотинидазы» до 3 лет
|
глазные, дерматологические, нервно-психические симптомы
|
ежегодно после установления диагноза «дефицит биотинидазы» до 3 лет
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Множественный дефицит карбоксилазы
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Дефицит биотинидазы
Другие идентификационные номера исследования
- BiotiPed
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .