Novorozenecký screening deficitu biotinidázy: korelace genotyp-fenotyp a klinické sledování
Novorozenecký screening deficitu biotinidázy: korelace genotyp-fenotyp a klinické sledování pacientů identifikovaných v Regionálním centru pro novorozenecký screening endokrinně-metabolických onemocnění v Bologni
Retroprospektivní, jednocentrická, observační studie provedená v Centru endokrinně-metabolických chorob Pediatrické jednotky, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itálie.
Studie zahrnuje děti narozené v regionu Emilia-Romagna v Itálii od ledna 2016 do prosince 2020 s nedostatkem biotinidázy identifikovaným prostřednictvím novorozeneckého screeningu v Centru endokrinně-metabolických onemocnění pediatrické jednotky, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itálie. Primárním cílem této studie je posoudit výskyt deficitu biotinidázy u této kohorty pacientů a možnou korelaci mezi genotypem a biochemickým a klinickým fenotypem této kohorty pacientů.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Studie sestává z retrospektivního sběru a analýzy klinických, biochemických a genetických dat dětských pacientů, kteří byli zodpovědní za nedostatek biotinidázy v Centru endokrinně-metabolických nemocí Pediatrické jednotky, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itálie, po Pozitivita novorozeneckého screeningu.
U této skupiny pacientů je každoročně po stanovení diagnózy deficitu biotinidázy plánováno klinické hodnocení za účelem identifikace možných dlouhodobých komplikací. Předpokládá se klinické sledování po dobu nejméně 36 měsíců.
Podle klinické praxe budou rodiče dětských pacientů s deficitem biotinidázy identifikovaným novorozeneckým screeningem podstoupit molekulárně genetickou analýzu na specifické familiární mutace genu BTD, ale nebudou sledováni.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Rita Ortolano, MD
- Telefonní číslo: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
Studijní místa
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Itálie, 40138
- Nábor
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kontakt:
- Rita Ortolano, MD
- Telefonní číslo: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
KRITÉRIA ZAHRNUTÍ:
PRO PEDIATRICKÉ PACIENTY
- Výsledek novorozeneckého screeningového testu aktivity reziduální biotinidázy <50 % provedeného od ledna 2016 do prosince 2019 v Centru endokrinně-metabolických chorob pediatrické jednotky, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itálie;
- Výsledek novorozeneckého screeningového testu aktivity reziduální biotinidázy <30 % provedeného od ledna 2020 do prosince 2020 v Centru endokrinně-metabolických chorob Pediatrické jednotky, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itálie;
- Získání informovaného souhlasu rodičů nebo zákonných zástupců dětských pacientů.
PRO RODIČE
- Být rodičem dětského pacienta zařazeného do studie;
- Dostupnost údajů o rodičích;
- Získání informovaného souhlasu.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Subjekty se známými chromozomálními abnormalitami nebo komplexními syndromy.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Mutace genu BTD
Časové okno: základní linie
|
mutace alela1, alela2
|
základní linie
|
|
Enzymatická aktivita reziduální biotinidázy
Časové okno: základní linie
|
procento %
|
základní linie
|
|
Náhradní léčba biotinem
Časové okno: základní linie
|
mg/dietu
|
základní linie
|
|
Přítomnost sintomatologie
Časové okno: ročně po diagnóze deficitu biotinidázy až do 3 let
|
oční, dermatologické, neuropsychiatrické příznaky
|
ročně po diagnóze deficitu biotinidázy až do 3 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- BiotiPed
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .