Badania przesiewowe noworodków pod kątem niedoboru biotynidazy: korelacja genotypu z fenotypem i obserwacja kliniczna
Badania przesiewowe noworodków pod kątem niedoboru biotynidazy: korelacja genotypu i fenotypu oraz obserwacja kliniczna pacjentów zidentyfikowanych w Regionalnym Centrum Badań Przesiewowych Noworodków Chorób Endokrynologiczno-Metabolicznych w Bolonii
Retroprospektywne, jednoośrodkowe badanie obserwacyjne przeprowadzone w Centrum Chorób Endokrynno-Metabolicznych Oddziału Pediatrycznego, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Włochy.
Badaniem objęto dzieci urodzone w regionie Emilia-Romagna we Włoszech od stycznia 2016 r. do grudnia 2020 r. z niedoborem biotynidazy zidentyfikowanym w badaniu przesiewowym noworodków w Centrum Chorób Endokrynno-Metabolicznych Oddziału Pediatrycznego IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna we Włoszech. Głównym celem tego badania jest ocena częstości występowania niedoboru biotynidazy w tej kohorcie pacjentów i możliwa korelacja między genotypem a fenotypem biochemicznym i klinicznym tej kohorty pacjentów.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Badanie polega na retrospektywnym zebraniu i analizie danych klinicznych, biochemicznych i genetycznych pacjentów pediatrycznych odpowiedzialnych za niedobór biotynidazy w Centrum Chorób Endokrynno-Metabolicznych Oddziału Pediatrycznego, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Włochy, zgodnie z Pozytywny wynik badania przesiewowego noworodków.
W przypadku tej grupy pacjentów co roku po rozpoznaniu niedoboru biotynidazy planowana jest ocena kliniczna w celu identyfikacji możliwych powikłań długoterminowych. Oczekuje się obserwacji klinicznej trwającej co najmniej 36 miesięcy.
Zgodnie z praktyką kliniczną rodzice pacjentów pediatrycznych z niedoborem biotynidazy zidentyfikowanym w ramach badań przesiewowych noworodków zostaną poddani molekularnej analizie genetycznej pod kątem specyficznych mutacji rodzinnych genu BTD, ale nie będą objęci obserwacją.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Rita Ortolano, MD
- Numer telefonu: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
Lokalizacje studiów
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Włochy, 40138
- Rekrutacyjny
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kontakt:
- Rita Ortolano, MD
- Numer telefonu: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
KRYTERIA WŁĄCZENIA:
DLA PACJENTÓW DZIECIĘCYCH
- Wynik badania przesiewowego noworodków na obecność resztkowej aktywności enzymatycznej biotynidazy <50%, przeprowadzonego od stycznia 2016 r. do grudnia 2019 r. w Centrum Chorób Endokrynno-Metabolicznych Oddziału Pediatrycznego, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Włochy;
- Wynik badania przesiewowego noworodków na obecność resztkowej aktywności enzymatycznej biotynidazy <30%, przeprowadzonego w okresie od stycznia 2020 r. do grudnia 2020 r. w Centrum Chorób Endokrynno-Metabolicznych Oddziału Pediatrycznego, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Włochy;
- Uzyskanie świadomej zgody od rodziców lub opiekunów prawnych pacjentów pediatrycznych.
DLA RODZICÓW
- Bycie rodzicem pacjenta pediatrycznego włączonego do badania;
- Dostępność danych rodziców;
- Uzyskanie świadomej zgody.
KRYTERIA WYKLUCZENIA:
- Pacjenci ze znanymi nieprawidłowościami chromosomalnymi lub zespołami złożonymi.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Mutacja genu BTD
Ramy czasowe: linia bazowa
|
mutacje allel1, allel2
|
linia bazowa
|
|
Pozostała aktywność enzymatyczna biotynidazy
Ramy czasowe: linia bazowa
|
procent %
|
linia bazowa
|
|
Terapia zastępcza biotyną
Ramy czasowe: linia bazowa
|
mg/umrzeć
|
linia bazowa
|
|
Obecność sintomatologii
Ramy czasowe: co roku po rozpoznaniu niedoboru biotynidazy przez okres do 3 lat
|
objawy oczne, dermatologiczne, neuropsychiatryczne
|
co roku po rozpoznaniu niedoboru biotynidazy przez okres do 3 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Metabolizm aminokwasów, błędy wrodzone
- Wielokrotny niedobór karboksylazy
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Niedobór biotynidazy
Inne numery identyfikacyjne badania
- BiotiPed
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .