Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neonatal screening af biotinidasemangel: Genotype-fænotype-korrelation og klinisk opfølgning

11. marts 2026 opdateret af: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Neonatal screening af biotinidasemangel: genotype-fænotype-korrelation og klinisk opfølgning af patienter identificeret på det regionale center for neonatal screening af endokrine-metaboliske sygdomme i Bologna

Retro-prospektiv, enkelt-center, observationel undersøgelse udført på Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien.

Undersøgelsen involverer børn født i Emilia-Romagna-regionen, Italien, fra januar 2016 til december 2020 med biotinidasemangel identificeret gennem neontal screening på Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien. Det primære formål med denne undersøgelse er at vurdere forekomsten af ​​biotinidasemangel i denne kohorte af patienter og den mulige sammenhæng mellem genotypen og den biokemiske og kliniske fænotype for denne kohorte af patienter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen består af retrospektiv indsamling og analyse af kliniske, biokemiske og genetiske data fra pædiatriske patienter, der blev taget til ansvar for biotinidase-mangel på Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien, efter Positivitet ved neonatal screening.

For denne kohorte af patienter planlægges en klinisk evaluering årligt efter diagnosen Biotinidase Deficiency til identifikation af mulige langtidskomplikationer. Der forventes en klinisk opfølgning på mindst 36 måneder.

Ifølge klinisk praksis vil forældre til pædiatriske patienter med biotinidasemangel identificeret gennem neonatal screening gennemgå molekylærgenetisk analyse for specifikke familiære mutationer af BTD-genet, men vil ikke blive fulgt op.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

180

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italien, 40138
        • Rekruttering
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Pædiatriske patienter med biotinidasemangel (og deres forældre) identificeret gennem neonatal screening fra januar 2016 til december 2020 på Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien.

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER:

TIL PÆDIATRISKE PATIENTER

  • Neonatal screeningstestresultat af restbiotinidaseenzymaktivitet <50 % udført fra januar 2016 til december 2019 på Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien;
  • Neonatal screeningstestresultat af resterende biotinidase-enzymaktivitet <30 % udført fra januar 2020 til december 2020 på Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien;
  • Indhentning af informeret samtykke fra forældre eller værge for pædiatriske patienter.

TIL FORÆLDRE

  • At være forælder til en pædiatrisk patient, der er tilmeldt undersøgelsen;
  • Tilgængelighed af forældredata;
  • Indhentning af informeret samtykke.

EXKLUSIONSKRITERIER:

  • Personer med kendte kromosomale abnormiteter eller komplekse syndromer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
BTD-genmutation
Tidsramme: baseline
allel1, allel2 mutationer
baseline
Resterende biotinidase-enzymatisk aktivitet
Tidsramme: baseline
procent %
baseline
Biotinerstatningsterapi
Tidsramme: baseline
mg/dø
baseline
Tilstedeværelse af sintomatologi
Tidsramme: årligt efter diagnosen Biotinidase-mangel op til 3 år
okulære, dermatologiske, neuropsykiatriske symptomer
årligt efter diagnosen Biotinidase-mangel op til 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. april 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. oktober 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. december 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. december 2024

Først opslået (Faktiske)

9. december 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. marts 2026

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • BiotiPed

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Biotinidase mangel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Italy

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner