Neonatal screening av biotinidasemangel: Genotype-fenotype korrelasjon og klinisk oppfølging
Neonatal screening av biotinidasemangel: genotype-fenotype korrelasjon og klinisk oppfølging av pasienter identifisert ved regionalt senter for neonatal screening av endokrine-metabolske sykdommer i Bologna
Retro-prospektiv, enkeltsenter, observasjonsstudie utført ved Endocrine-Metabolic Diseases Center of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia.
Studien involverer barn født i Emilia-Romagna-regionen, Italia, fra januar 2016 til desember 2020 med biotinidasemangel identifisert gjennom neontal screening ved Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia. Hovedmålet med denne studien er å vurdere forekomsten av biotinidase-mangel i denne kohorten av pasienter og den mulige korrelasjonen mellom genotypen og den biokjemiske og kliniske fenotypen til denne kohorten av pasienter.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studien består av retrospektiv innsamling og analyse av kliniske, biokjemiske og genetiske data fra pediatriske pasienter som ble tatt ansvar for biotinidase-mangel ved Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia, etter Nyfødtscreeningspositivitet.
For denne kohorten av pasienter planlegges en klinisk evaluering årlig etter diagnosen Biotinidase Deficiency for identifisering av mulige langtidskomplikasjoner. Det forventes en klinisk oppfølging på minst 36 måneder.
I henhold til klinisk praksis vil foreldre til pediatriske pasienter med biotinidasemangel identifisert gjennom neonatal screening gjennomgå molekylærgenetisk analyse for spesifikke familiære mutasjoner av BTD-genet, men vil ikke bli fulgt opp.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Rita Ortolano, MD
- Telefonnummer: 00390512144816
- E-post: rita.ortolano@aosp.bo.it
Studiesteder
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Italia, 40138
- Rekruttering
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Ta kontakt med:
- Rita Ortolano, MD
- Telefonnummer: 00390512144816
- E-post: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
INKLUSJONSKRITERIER:
FOR PEDIATRISKE PASIENTER
- Neonatal screeningtestresultat av gjenværende biotinidaseenzymaktivitet <50 % utført fra januar 2016 til desember 2019 ved Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia;
- Neonatal screeningtestresultat av gjenværende biotinidaseenzymaktivitet <30 % utført fra januar 2020 til desember 2020 ved Endocrine-Metabolic Diseases Centre of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia;
- Innhente informert samtykke fra foreldre eller verge for pediatriske pasienter.
FOR FORELDRE
- Å være forelder til en pediatrisk pasient som er registrert i studien;
- Tilgjengelighet av foreldredata;
- Innhenting av informert samtykke.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
- Personer med kjente kromosomavvik eller komplekse syndromer.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
BTD-genmutasjon
Tidsramme: grunnlinje
|
allel1, allel2 mutasjoner
|
grunnlinje
|
|
Resterende biotinidase-enzymatisk aktivitet
Tidsramme: grunnlinje
|
prosentandel
|
grunnlinje
|
|
Biotinerstatningsterapi
Tidsramme: grunnlinje
|
mg/død
|
grunnlinje
|
|
Tilstedeværelse av sintomatologi
Tidsramme: årlig etter diagnosen biotinidase-mangel opp til 3 år
|
okulære, dermatologiske, nevropsykiatriske symptomer
|
årlig etter diagnosen biotinidase-mangel opp til 3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- BiotiPed
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .