A biotinidáz-hiány újszülöttkori szűrése: genotípus-fenotípus összefüggés és klinikai nyomon követés
A biotinidáz-hiány újszülöttkori szűrése: genotípus-fenotípus összefüggés és a bolognai endokrin-metabolikus betegségek újszülöttkori szűrési központjában azonosított betegek klinikai nyomon követése
Retro-prospektív, egyközpontú, megfigyeléses vizsgálat az IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna gyermekgyógyászati osztályának endokrin-metabolikus betegségei központjában, Olaszországban.
A vizsgálatban az olaszországi Emilia-Romagna régióban született, 2016 januárja és 2020 decembere között biotinidáz-hiányban szenvedő gyermekeket vettek részt, akiket az olaszországi IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna gyermekgyógyászati osztályának endokrin-metabolikus betegségei központjában végzett újszülöttszűrés során azonosítottak. A tanulmány elsődleges célja a biotinidáz-deficiencia előfordulásának felmérése ebben a betegcsoportban, valamint a genotípus és a biokémiai és klinikai fenotípus közötti lehetséges korreláció felmérése ezen betegcsoportban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A tanulmány az olaszországi IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna gyermekgyógyászati osztályának endokrin-metabolikus betegségekkel foglalkozó központjában biotinidáz-hiányért felelős gyermekbetegek klinikai, biokémiai és genetikai adatainak retrospektív gyűjtéséből és elemzéséből áll. Újszülöttkori szűrési pozitivitás.
A betegek ezen csoportja esetében a biotinidáz-hiány diagnosztizálását követően évente klinikai értékelést terveznek a lehetséges hosszú távú szövődmények azonosítása érdekében. Legalább 36 hónapos klinikai követés várható.
A klinikai gyakorlat szerint az újszülöttkori szűréssel azonosított biotinidáz-hiányos gyermekbetegek szüleit molekuláris genetikai elemzésnek vetik alá a BTD gén specifikus családi mutációira, de nem követik nyomon.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Rita Ortolano, MD
- Telefonszám: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
Tanulmányi helyek
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Olaszország, 40138
- Toborzás
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kapcsolatba lépni:
- Rita Ortolano, MD
- Telefonszám: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
GYERMEKBETEGEKNEK
- Újszülöttkori szűrési teszt eredménye <50% maradék biotinidáz enzimaktivitásra, amelyet 2016 januárja és 2019 decembere között végeztek az IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Olaszország Gyermekgyógyászati Osztályának Endokrin-Metabolikus Betegségek Központjában;
- Újszülöttkori szűrési teszt eredménye a <30%-os maradék biotinidáz enzimaktivitásról, amelyet 2020 januárja és 2020 decembere között végeztek az IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Olaszország Gyermekgyógyászati Osztályának Endokrin-Metabolikus Betegségek Központjában;
- Tájékozott beleegyezés beszerzése a gyermekgyógyászati betegek szüleitől vagy törvényes gyámjától.
SZÜLŐKNEK
- a vizsgálatba bevont gyermekbeteg szülőjének lenni;
- A szülői adatok elérhetősége;
- Tájékozott beleegyezés megszerzése.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
- Ismert kromoszóma-rendellenességben vagy összetett szindrómában szenvedő alanyok.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
BTD génmutáció
Időkeret: alapvonal
|
allél1, allél2 mutációk
|
alapvonal
|
|
Maradék biotinidáz enzimaktivitás
Időkeret: alapvonal
|
százalék %
|
alapvonal
|
|
Biotin helyettesítő terápia
Időkeret: alapvonal
|
mg/die
|
alapvonal
|
|
Szintomatológia jelenléte
Időkeret: évente a biotinidáz-hiány diagnosztizálása után legfeljebb 3 évig
|
szemészeti, bőrgyógyászati, neuropszichiátriai tünetek
|
évente a biotinidáz-hiány diagnosztizálása után legfeljebb 3 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Aminosav-anyagcsere, veleszületett hibák
- Többszörös karboxiláz hiány
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Táplálkozási és anyagcsere-betegségek
- Biotinidáz hiány
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- BiotiPed
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .