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新生儿生物素酶缺乏症筛查：基因型-表型相关性和临床随访

2026年3月11日 更新者：Rita Ortolano、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

新生儿生物素酶缺乏症筛查：博洛尼亚内分泌代谢疾病新生儿筛查区域中心确定的患者的基因型-表型相关性和临床随访

回顾性、单中心、观察性研究在意大利博洛尼亚大学 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 儿科内分泌代谢疾病中心进行。

该研究涉及 2016 年 1 月至 2020 年 12 月在意大利艾米利亚-罗马涅地区出生的儿童，这些儿童通过意大利博洛尼亚大学 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 儿科内分泌代谢疾病中心的新生儿筛查发现了生物素酶缺乏症。 本研究的主要目的是评估这组患者生物素酶缺乏的发生率以及这组患者的基因型与生化和临床表型之间可能的相关性。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

该研究包括对意大利博洛尼亚大学 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 儿科内分泌代谢疾病中心负责生物素酶缺乏症的儿科患者的临床、生化和遗传数据进行回顾性收集和分析，如下新生儿筛查阳性。

对于这组患者，在诊断出生物素酶缺乏症后每年计划进行一次临床评估，以识别可能的长期并发症。 预计临床随访至少 36 个月。

根据临床实践，通过新生儿筛查发现患有生物素酶缺乏症的儿科患者的父母将接受BTD基因特定家族突变的分子遗传学分析，但不会进行随访。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

180

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 意大利
    • Bologna
      • Bologna、Bologna、意大利、40138
        • 招聘中
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

2016 年 1 月至 2020 年 12 月，意大利博洛尼亚大学 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 儿科内分泌代谢疾病中心通过新生儿筛查发现患有生物素酶缺乏症的儿科患者（及其父母）。

描述

纳入标准：

对于儿科患者

  • 2016年1月至2019年12月在意大利博洛尼亚IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna儿科内分泌代谢疾病中心进行的新生儿筛查结果残留生物素酶活性<50%；
  • 2020年1月至2020年12月在意大利博洛尼亚IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna儿科内分泌代谢疾病中心进行的新生儿筛查结果残留生物素酶活性<30%；
  • 获得儿科患者父母或法定监护人的知情同意。

对于父母

  • 作为参与该研究的儿科患者的家长；
  • 父母数据的可用性；
  • 获得知情同意。

排除标准：

  • 已知患有染色体异常或复杂综合征的受试者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
BTD基因突变
大体时间：基线
等位基因1、等位基因2突变
基线
残留生物素酶活性
大体时间：基线
百分比 ％
基线
生物素替代疗法
大体时间：基线
毫克/死亡
基线
口腔医学的存在
大体时间：诊断生物素酶缺乏症后每年进行一次，最多 3 年
眼部、皮肤科、神经精神症状
诊断生物素酶缺乏症后每年进行一次，最多 3 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

调查人员

  • 首席研究员：Rita Ortolano, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年4月21日

初级完成 (估计的)

2026年10月31日

研究完成 (估计的)

2026年12月31日

研究注册日期

首次提交

2024年12月3日

首先提交符合 QC 标准的

2024年12月6日

首次发布 (实际的)

2024年12月9日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月12日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月11日

最后验证

2025年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • BiotiPed

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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