Biotinidaasipuutoksen vastasyntyneiden seulonta: genotyypin ja fenotyypin välinen korrelaatio ja kliininen seuranta
Biotinidaasin puutteen vastasyntyneiden seulonta: genotyypin ja fenotyypin välinen korrelaatio ja potilaiden kliininen seuranta Bolognan vastasyntyneiden endokriinis-metabolisten sairauksien seulontakeskuksessa
Retro-prospektiivinen, yhden keskuksen havainnointitutkimus, joka suoritettiin IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolognan lastenlääkäriyksikön endokriinis-metabolisten sairauksien keskuksessa, Italiassa.
Tutkimukseen osallistuvat lapset, jotka ovat syntyneet Emilia-Romagnan alueella Italiassa tammikuusta 2016 joulukuuhun 2020 ja joilla on biotinidaasivajaus, joka on todettu vastasyntyneiden seulonnassa IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolognan lastenlääkäriyksikön endokriinis-metabolisten sairauksien keskuksessa, Italiassa. Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida biotinidaasipuutoksen ilmaantuvuutta tässä potilasryhmässä ja mahdollista korrelaatiota genotyypin ja tämän potilasryhmän biokemiallisen ja kliinisen fenotyypin välillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimus koostuu sellaisten lapsipotilaiden kliinisistä, biokemiallisista ja geneettisistä tiedoista retrospektiivisestä keräämisestä ja analysoinnista, jotka otettiin biotinidaasin puutteen hoitoon lastentautiyksikön IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolognassa, Italiassa, endokriinis-metabolisten sairauksien keskuksessa. Vastasyntyneiden seulontapositiivisuus.
Tälle potilasryhmälle suunnitellaan kliinistä arviointia vuosittain biotinidaasipuutosdiagnoosin jälkeen mahdollisten pitkäaikaisten komplikaatioiden tunnistamiseksi. Kliinisen seurannan odotetaan kestävän vähintään 36 kuukautta.
Kliinisen käytännön mukaan vastasyntyneiden seulonnassa todettu biotinidaasipuutos sairastavien lapsipotilaiden vanhemmille tehdään molekyyligeneettinen analyysi BTD-geenin spesifisten perhemutaatioiden varalta, mutta heitä ei seurata.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Rita Ortolano, MD
- Puhelinnumero: 00390512144816
- Sähköposti: rita.ortolano@aosp.bo.it
Opiskelupaikat
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Italia, 40138
- Rekrytointi
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Ottaa yhteyttä:
- Rita Ortolano, MD
- Puhelinnumero: 00390512144816
- Sähköposti: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
SISÄLLYSkriteerit:
LASTENPOTILAATILLE
- Vastasyntyneiden seulontatestin tulos jäännösbiotinidaasientsyymiaktiivisuudesta <50 %, suoritettu tammikuusta 2016 joulukuuhun 2019 lastenlääkärin yksikön endokriinis-metabolisten sairauksien keskuksessa, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia;
- Vastasyntyneiden seulontatestin tulos jäännösbiotinidaasientsyymiaktiivisuudesta <30 %, suoritettu tammikuusta 2020 joulukuuhun 2020 lastenlääketieteen yksikön IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolognassa, Italiassa;
- Tietoisen suostumuksen hankkiminen lapsipotilaiden vanhemmilta tai laillisilta huoltajilta.
Vanhemmille
- Tutkimukseen osallistuneen lapsipotilaan vanhempi;
- Vanhempaintietojen saatavuus;
- Tietoisen suostumuksen saaminen.
POISTAMISKRITEERIT:
- Potilaat, joilla on tunnettuja kromosomipoikkeavuuksia tai monimutkaisia oireyhtymiä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
BTD-geenimutaatio
Aikaikkuna: perusviiva
|
alleeli1, alleeli2 mutaatiot
|
perusviiva
|
|
Jäännösbiotinidaasientsyymiaktiivisuus
Aikaikkuna: perusviiva
|
prosenttiosuus %
|
perusviiva
|
|
Biotiinikorvaushoito
Aikaikkuna: perusviiva
|
mg/die
|
perusviiva
|
|
Sintomatologian läsnäolo
Aikaikkuna: vuosittain biotinidaasipuutosdiagnoosin jälkeen enintään 3 vuoden ajan
|
silmän, dermatologiset, neuropsykiatriset oireet
|
vuosittain biotinidaasipuutosdiagnoosin jälkeen enintään 3 vuoden ajan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Usein karboksylaasin puutos
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Biotinidaasin puutos
Muut tutkimustunnusnumerot
- BiotiPed
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .