Dépistage néonatal du déficit en biotinidase : corrélation génotype-phénotype et suivi clinique
Dépistage néonatal du déficit en biotinidase : corrélation génotype-phénotype et suivi clinique des patients identifiés au Centre régional de dépistage néonatal des maladies endocriniennes-métaboliques de Bologne
Étude observationnelle rétrospective, monocentrique, menée au Centre des maladies endocriniennes et métaboliques de l'unité de pédiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italie.
L'étude porte sur des enfants nés dans la région d'Émilie-Romagne, en Italie, de janvier 2016 à décembre 2020 avec un déficit en biotinidase identifié par dépistage néontal au Centre des maladies endocriniennes et métaboliques de l'unité de pédiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italie. L'objectif principal de cette étude est d'évaluer l'incidence du déficit en biotinidase dans cette cohorte de patients et la corrélation possible entre le génotype et le phénotype biochimique et clinique de cette cohorte de patients.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
L'étude consiste en la collecte rétrospective et l'analyse de données cliniques, biochimiques et génétiques de patients pédiatriques pris en charge pour un déficit en biotinidase au Centre des maladies endocriniennes et métaboliques de l'unité de pédiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologne, Italie, suite Positivité du dépistage néonatal.
Pour cette cohorte de patients, une évaluation clinique est prévue annuellement après le diagnostic de Déficit en Biotinidase pour l'identification d'éventuelles complications à long terme. Un suivi clinique d'au moins 36 mois est attendu.
Selon la pratique clinique, les parents de patients pédiatriques présentant un déficit en biotinidase identifié grâce au dépistage néonatal subiront une analyse génétique moléculaire pour détecter des mutations familiales spécifiques du gène BTD, mais ne feront pas l'objet d'un suivi.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Rita Ortolano, MD
- Numéro de téléphone: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
Lieux d'étude
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Bologna
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Bologna, Bologna, Italie, 40138
- Recrutement
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Contact:
- Rita Ortolano, MD
- Numéro de téléphone: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
CRITÈRES D'INTÉGRATION :
POUR LES PATIENTS PÉDIATRIQUES
- Résultat du test de dépistage néonatal de l'activité enzymatique résiduelle de biotinidase <50 % réalisé de janvier 2016 à décembre 2019 au Centre des maladies endocriniennes et métaboliques de l'unité de pédiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologne, Italie ;
- Résultat du test de dépistage néonatal de l'activité enzymatique résiduelle de biotinidase <30 % réalisé de janvier 2020 à décembre 2020 au Centre des maladies endocriniennes et métaboliques de l'unité de pédiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologne, Italie ;
- Obtenir le consentement éclairé des parents ou du tuteur légal des patients pédiatriques.
POUR LES PARENTS
- Être parent d'un patient pédiatrique inscrit à l'étude ;
- Disponibilité des données parentales ;
- Obtention du consentement éclairé.
CRITÈRES D'EXCLUSION :
- Sujets présentant des anomalies chromosomiques connues ou des syndromes complexes.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Mutation du gène BTD
Délai: ligne de base
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mutations allèle1, allèle2
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ligne de base
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Activité enzymatique résiduelle de la biotinidase
Délai: ligne de base
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pourcentage %
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ligne de base
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Thérapie de remplacement de la biotine
Délai: ligne de base
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mg/mourir
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ligne de base
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Présence de Sintomatologie
Délai: chaque année après le diagnostic de déficit en biotinidase jusqu'à 3 ans
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symptômes oculaires, dermatologiques, neuropsychiatriques
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chaque année après le diagnostic de déficit en biotinidase jusqu'à 3 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Métabolisme des glucides, erreurs innées
- Métabolisme des acides aminés, erreurs innées
- Déficit multiple en carboxylase
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Déficit en biotinidase
Autres numéros d'identification d'étude
- BiotiPed
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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