Detección neonatal de deficiencia de biotinidasa: correlación genotipo-fenotipo y seguimiento clínico
Detección neonatal de deficiencia de biotinidasa: correlación genotipo-fenotipo y seguimiento clínico de pacientes identificados en el Centro Regional de Detección Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de Bolonia
Estudio observacional retroprospectivo, unicéntrico, realizado en el Centro de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de la Unidad de Pediatría, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Italia.
El estudio involucra a niños nacidos en la región de Emilia-Romaña, Italia, entre enero de 2016 y diciembre de 2020 con deficiencia de biotinidasa identificada mediante cribado neonal en el Centro de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de la Unidad de Pediatría del IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Italia. El objetivo principal de este estudio es evaluar la incidencia de deficiencia de biotinidasa en esta cohorte de pacientes y la posible correlación entre el genotipo y el fenotipo bioquímico y clínico de esta cohorte de pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El estudio consiste en la recopilación y análisis retrospectivo de datos clínicos, bioquímicos y genéticos de pacientes pediátricos atendidos por deficiencia de biotinidasa en el Centro de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de la Unidad de Pediatría, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Italia, siguiendo Positividad en el screening neonatal.
Para esta cohorte de pacientes, se planifica una evaluación clínica anualmente después del diagnóstico de Deficiencia de Biotinidasa para la identificación de posibles complicaciones a largo plazo. Se espera un seguimiento clínico de al menos 36 meses.
Según la práctica clínica, los padres de pacientes pediátricos con deficiencia de biotinidasa identificada mediante cribado neonatal se someterán a análisis genéticos moleculares para detectar mutaciones familiares específicas del gen BTD, pero no se les realizará un seguimiento.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Rita Ortolano, MD
- Número de teléfono: 00390512144816
- Correo electrónico: rita.ortolano@aosp.bo.it
Ubicaciones de estudio
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Bologna
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Bologna, Bologna, Italia, 40138
- Reclutamiento
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Contacto:
- Rita Ortolano, MD
- Número de teléfono: 00390512144816
- Correo electrónico: rita.ortolano@aosp.bo.it
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
PARA PACIENTES PEDIÁTRICOS
- Resultado de la prueba de detección neonatal de actividad enzimática biotinidasa residual <50% realizada de enero de 2016 a diciembre de 2019 en el Centro de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de la Unidad de Pediatría, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Italia;
- Resultado de la prueba de detección neonatal de actividad enzimática biotinidasa residual <30% realizada desde enero de 2020 hasta diciembre de 2020 en el Centro de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de la Unidad de Pediatría, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Italia;
- Obtener el consentimiento informado de los padres o tutor legal de los pacientes pediátricos.
PARA PADRES
- Ser padre de un paciente pediátrico inscrito en el estudio;
- Disponibilidad de datos de los padres;
- Obtención del consentimiento informado.
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN:
- Sujetos con anomalías cromosómicas conocidas o síndromes complejos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Mutación del gen BTD
Periodo de tiempo: base
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mutaciones alelo1, alelo2
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base
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Actividad enzimática de biotinidasa residual
Periodo de tiempo: base
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porcentaje %
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base
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Terapia de reemplazo de biotina
Periodo de tiempo: base
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mg/muerte
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base
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Presencia de sintomatología
Periodo de tiempo: anualmente después del diagnóstico de deficiencia de biotinidasa hasta 3 años
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síntomas oculares, dermatológicos, neuropsiquiátricos
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anualmente después del diagnóstico de deficiencia de biotinidasa hasta 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Deficiencia de Carboxilasa Múltiple
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Deficiencia de biotinidasa
Otros números de identificación del estudio
- BiotiPed
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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