Triagem Neonatal de Deficiência de Biotinidase: Correlação Genótipo-Fenótipo e Acompanhamento Clínico
Triagem Neonatal de Deficiência de Biotinidase: Correlação Genótipo-Fenótipo e Acompanhamento Clínico de Pacientes Identificados no Centro Regional de Triagem Neonatal de Doenças Endócrino-Metabólicas de Bolonha
Estudo observacional retrospectivo, unicêntrico, realizado no Centro de Doenças Endócrino-Metabólicas da Unidade de Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itália.
O estudo envolve crianças nascidas na região de Emilia-Romagna, Itália, de janeiro de 2016 a dezembro de 2020 com deficiência de biotinidase identificada através de triagem neonatal no Centro de Doenças Endócrino-Metabólicas da Unidade de Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itália. O objetivo principal deste estudo é avaliar a incidência de deficiência de biotinidase nesta coorte de pacientes e a possível correlação entre o genótipo e o fenótipo bioquímico e clínico desta coorte de pacientes.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O estudo consiste na coleta e análise retrospectiva de dados clínicos, bioquímicos e genéticos de pacientes pediátricos atendidos por Deficiência de Biotinidase no Centro de Doenças Endócrino-Metabólicas da Unidade de Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itália, seguindo Positividade da Triagem Neonatal.
Para esta coorte de pacientes, uma avaliação clínica está planejada anualmente após o diagnóstico de Deficiência de Biotinidase para identificação de possíveis complicações em longo prazo. Espera-se um acompanhamento clínico de pelo menos 36 meses.
De acordo com a prática clínica, os pais de pacientes pediátricos com Deficiência de Biotinidase identificada por meio de Triagem Neonatal serão submetidos à análise genética molecular para mutações familiares específicas do gene BTD, mas não serão acompanhados.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Rita Ortolano, MD
- Número de telefone: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
Locais de estudo
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Bologna
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Bologna, Bologna, Itália, 40138
- Recrutamento
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Contato:
- Rita Ortolano, MD
- Número de telefone: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
CRITÉRIOS DE INCLUSÃO:
PARA PACIENTES PEDIÁTRICOS
- Resultado do teste de Triagem Neonatal de Atividade Enzimática da Biotinidase Residual <50% realizado de janeiro de 2016 a dezembro de 2019 no Centro de Doenças Endócrino-Metabólicas da Unidade de Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itália;
- Resultado do teste de Triagem Neonatal de Atividade Enzimática da Biotinidase Residual <30% realizado de janeiro de 2020 a dezembro de 2020 no Centro de Doenças Endócrino-Metabólicas da Unidade de Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itália;
- Obtenção de consentimento informado dos pais ou responsáveis legais de pacientes pediátricos.
PARA OS PAIS
- Ser pai de paciente pediátrico inscrito no estudo;
- Disponibilidade de dados parentais;
- Obtenção de consentimento informado.
CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO:
- Indivíduos com anomalias cromossômicas conhecidas ou síndromes complexas.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mutação do gene BTD
Prazo: linha de base
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alelo1, mutações no alelo2
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linha de base
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Atividade enzimática residual da biotinidase
Prazo: linha de base
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porcentagem %
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linha de base
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Terapia de reposição de biotina
Prazo: linha de base
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mg/morre
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linha de base
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Presença de Sintomatologia
Prazo: anualmente após o diagnóstico de Deficiência de Biotinidase até 3 anos
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sintomas oculares, dermatológicos e neuropsiquiátricos
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anualmente após o diagnóstico de Deficiência de Biotinidase até 3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Deficiência Múltipla de Carboxilase
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Deficiência de Biotinidase
Outros números de identificação do estudo
- BiotiPed
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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