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Neugeborenen-Screening auf Biotinidase-Mangel: Genotyp-Phänotyp-Korrelation und klinische Nachbeobachtung

11. März 2026 aktualisiert von: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Neugeborenen-Screening auf Biotinidase-Mangel: Genotyp-Phänotyp-Korrelation und klinische Nachbeobachtung von Patienten, die im Regionalzentrum für Neugeborenen-Screening auf endokrin-metabolische Erkrankungen in Bologna identifiziert wurden

Retrospektive, monozentrische Beobachtungsstudie, durchgeführt am Zentrum für endokrin-metabolische Erkrankungen der Abteilung für Pädiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien.

An der Studie nehmen Kinder teil, die zwischen Januar 2016 und Dezember 2020 in der Region Emilia-Romagna, Italien, geboren wurden und einen Biotinidase-Mangel aufweisen, der durch Neontal-Screening am Zentrum für endokrine Stoffwechselkrankheiten der Pädiatrie des IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien, festgestellt wurde. Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, die Inzidenz von Biotinidase-Mangel in dieser Patientenkohorte und die mögliche Korrelation zwischen dem Genotyp und dem biochemischen und klinischen Phänotyp dieser Patientenkohorte zu bewerten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Studie besteht aus der retrospektiven Sammlung und Analyse klinischer, biochemischer und genetischer Daten von pädiatrischen Patienten, die im Zentrum für endokrin-metabolische Erkrankungen der Abteilung für Pädiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien, wegen Biotinidase-Mangels betreut wurden Positivität beim Neugeborenen-Screening.

Für diese Patientenkohorte ist jährlich nach der Diagnose eines Biotinidase-Mangels eine klinische Bewertung zur Identifizierung möglicher Langzeitkomplikationen geplant. Eine klinische Nachbeobachtungszeit von mindestens 36 Monaten wird erwartet.

Gemäß der klinischen Praxis werden Eltern von pädiatrischen Patienten mit Biotinidase-Mangel, die durch das Neugeborenen-Screening festgestellt wurden, einer molekulargenetischen Analyse auf spezifische familiäre Mutationen des BTD-Gens unterzogen, jedoch nicht weiterverfolgt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

180

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italien, 40138
        • Rekrutierung
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Pädiatrische Patienten mit Biotinidase-Mangel (und ihre Eltern), identifiziert durch Neugeborenen-Screening von Januar 2016 bis Dezember 2020 im Zentrum für endokrine Stoffwechselkrankheiten der Abteilung für Pädiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien.

Beschreibung

EINSCHLUSSKRITERIEN:

FÜR KINDERPATIENTEN

  • Testergebnis des Neugeborenen-Screenings mit einer verbleibenden Biotinidase-Enzymaktivität von <50 %, durchgeführt von Januar 2016 bis Dezember 2019 im Zentrum für endokrine Stoffwechselkrankheiten der Abteilung für Pädiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien;
  • Testergebnis des Neugeborenen-Screenings mit einer verbleibenden Biotinidase-Enzymaktivität <30 %, durchgeführt von Januar 2020 bis Dezember 2020 im Zentrum für endokrine Stoffwechselkrankheiten der Abteilung für Pädiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien;
  • Einholen der Einverständniserklärung der Eltern oder Erziehungsberechtigten von pädiatrischen Patienten.

FÜR ELTERN

  • Eltern eines an der Studie teilnehmenden pädiatrischen Patienten sein;
  • Verfügbarkeit elterlicher Daten;
  • Einholen der Einverständniserklärung.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  • Personen mit bekannten Chromosomenanomalien oder komplexen Syndromen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
BTD-Genmutation
Zeitfenster: Grundlinie
Allel1-, Allel2-Mutationen
Grundlinie
Restliche Biotinidase-Enzymaktivität
Zeitfenster: Grundlinie
Prozentsatz %
Grundlinie
Biotin-Ersatztherapie
Zeitfenster: Grundlinie
mg/Sterb
Grundlinie
Vorhandensein der Sintomatologie
Zeitfenster: jährlich nach der Diagnose eines Biotinidase-Mangels bis zu 3 Jahre
okuläre, dermatologische, neuropsychiatrische Symptome
jährlich nach der Diagnose eines Biotinidase-Mangels bis zu 3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Ermittler

  • Hauptermittler: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. April 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Oktober 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Dezember 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Dezember 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • BiotiPed

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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