未診断の遺伝性疾患を持つ小児患者を特定するための臨床意思決定支援 (SIGHT)
2025年9月23日 更新者：Douglas Ruderfer、Vanderbilt University Medical Center
EHR予測モデルを評価して未診断の遺伝性疾患を持つ小児患者を特定するためのランダム化対照試験」
この研究では、染色体マイクロアレイの形での遺伝子検査の必要性について医療提供者と患者の議論と共有の意思決定を促す臨床支援システムとしてのSIGHTの有効性を評価する。
私たちは、臨床現場で検査が必要であると予測される確率が高い患者を特定することで、検査までの時間が短縮され、診断率が向上するかどうかの研究を目指しています。
SIGHT には、日常的な臨床診察ですでに収集されたデータのみが必要であり、VUMC での臨床訪問の前に計算されます。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
1000
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- Vanderbilt University Medical
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- VUMC小児プライマリケアへの訪問が予定されている1歳以上20歳未満のすべての患者。
除外基準:
- VUMCですでに染色体マイクロアレイを受けているためにプログラムによって除外された患者および20歳以上の患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：介入
視力予測は、参加研究クリニックの1つでスケジュールされた遭遇の前に生成されます。 事前定義されたリスクレベルを超える視力確率の患者（遺伝カウンセラーによる検証と以前のチャートレビューに基づいて0.30の予測リスク、Morley et al、2021以下）は、標準的なケアまたは視力誘導介入群のランダム化を促します。 視力誘導介入群に無作為化された患者の場合、その出会いのケアの原因となる臨床医（通常のケアのコースで決定）は、その患者へのメッセージを受け取り、高い確率につながる貢献臨床的特徴に関する詳細を受け取ります。 メッセージには推奨事項が含まれますが、プロバイダーは遺伝子検査を提供するか、遺伝子提供者を参照するための完全な裁量を行います。 スクリーニングの管理は、VUMCでの標準的なケアに従います。 |
VUMC の小児プライマリケアへの訪問が予定されている確率閾値 0.30 を超える患者のうち、500 人が介入にランダムに割り当てられ、SIGHT を促す医療提供者メッセージが生成されます。
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介入なし：コンパレータ
残りの患者はすべて、潜在的に重要なケアを差し控える倫理的状況を避けるために標準的なケアとなるコンパレータアームになります。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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対照群と比較した介入群の診断数
時間枠：2年
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染色体マイクロアレイによって診断された患者の数。
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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テストする時間
時間枠：2年
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遺伝子検査までの期間。
最初の患者の訪問から測定されたイベントの時間は、遺伝子検査が行われます。
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2年
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異常なCMA
時間枠：2年
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CMAの結果の結果が異常に戻ったが、診断結果がない場合に視力によってフラグを立てた患者の数。
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2年
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遺伝子検査の割合
時間枠：2年
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小児訪問後にプロバイダーが注文した遺伝子検査の割合。
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2年
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あらゆるテストによる診断（分子確認）
時間枠：2年
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分子検査を介して診断を受けた視力によってフラグを立てられた患者の数。
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Douglas Ruderfer, PhD、Vanderbilt University Medical Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年3月12日
一次修了 (推定)
2027年1月1日
研究の完了 (推定)
2027年2月1日
試験登録日
最初に提出
2024年12月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年12月16日
最初の投稿 (実際)
2024年12月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年9月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月23日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 241678
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
この研究の患者はヴァンダービルト大学医療センター（VUMC）で標準治療を受けることになり、研究への参加には同意されません。
その結果、他の研究者と共有できる個人の参加者データ (IPD) は提供されなくなります。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。