Apoyo a la decisión clínica para identificar pacientes pediátricos con enfermedades genéticas no diagnosticadas (SIGHT)
23 de septiembre de 2025 actualizado por: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Ensayo controlado aleatorio para evaluar el modelo de predicción de EHR para identificar pacientes pediátricos con enfermedades genéticas no diagnosticadas"
Este estudio evaluará la eficacia de SIGHT como sistema de apoyo clínico para impulsar la discusión entre proveedor y paciente y la toma de decisiones compartida con respecto a la necesidad de pruebas genéticas en forma de micromatriz cromosómica.
Buscamos estudiar si la identificación de pacientes con una alta probabilidad prevista de necesitar una prueba en entornos clínicos disminuirá la duración de la prueba y aumentará el rendimiento diagnóstico.
SIGHT requiere solo datos ya recopilados en encuentros clínicos de rutina y se calcula antes de una visita clínica en VUMC
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
1000
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University Medical
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes > 1 año, < 20 años con visita programada a atención primaria pediátrica del VUMC.
Criterios de exclusión:
- Pacientes que han sido excluidos programáticamente por haber recibido ya un microarray cromosómico en VUMC y pacientes mayores de 20 años.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Intervención
Las predicciones de la vista se generarán antes de un encuentro programado en una de las clínicas de estudio participantes. Los pacientes con una probabilidad de vista por encima de un nivel de riesgo predefinido (0.30 predicho el riesgo basado en la validación y la revisión previa del gráfico por parte de un consejero genético, Morley et al, 2021 a continuación) provocarán aleatorización al brazo estándar de atención o intervención guiada por la vista. Para los pacientes asignados al azar al brazo de intervención guiado por la vista, el clínico responsable de la atención en ese encuentro (determinado en el curso de atención habitual) recibirá un mensaje para ese paciente y detalles sobre las características clínicas contribuyentes que condujeron a la alta probabilidad. El mensaje incluirá una recomendación, pero los proveedores tendrán una discreción total para ofrecer pruebas genéticas o consultar a los proveedores de genéticos. La gestión de la detección seguirá al estándar de atención en VUMC. |
Entre los pacientes que superen un umbral de probabilidad de 0,30 y que tengan una visita programada a atención primaria pediátrica en VUMC, 500 serán asignados al azar a la intervención y se generará un mensaje del proveedor solicitado por SIGHT.
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Sin intervención: Comparador
Todos los pacientes restantes serán el brazo comparador que será estándar de atención para evitar situaciones éticas de retención de atención potencialmente importante.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de diagnósticos en el brazo de intervención en comparación con el brazo de control
Periodo de tiempo: 2 años
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Número de pacientes diagnosticados mediante un microarray cromosómico.
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Hora de probar
Periodo de tiempo: 2 años
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Duración del tiempo a las pruebas genéticas.
Tiempo de evento, medido de la visita inicial al paciente al tiempo, se realiza la prueba genética.
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2 años
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CMA anormal
Periodo de tiempo: 2 años
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El número de pacientes marcados por la vista cuyo resultado CMA volvió anormal pero en ausencia de hallazgos de diagnóstico.
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2 años
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Tasa de pruebas genéticas
Periodo de tiempo: 2 años
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Tasas de pruebas genéticas ordenadas por proveedores después de una visita pediátrica.
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2 años
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Diagnóstico a través de cualquier prueba (confirmación molecular)
Periodo de tiempo: 2 años
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Número de pacientes marcados por la vista que reciben un diagnóstico a través de cualquier prueba molecular.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
12 de marzo de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de enero de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de febrero de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de diciembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de diciembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
20 de diciembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
24 de septiembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de septiembre de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 241678
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Los pacientes de este estudio recibirán atención estándar en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt (VUMC) y no recibirán su consentimiento para participar en la investigación.
Como resultado, no habrá datos de participantes individuales (IPD) disponibles para compartir con otros investigadores.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .