Klinikai döntéstámogatás a nem diagnosztizált genetikai betegségben szenvedő gyermekbetegek azonosításához (SIGHT)
2025. szeptember 23. frissítette: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Véletlenszerű, kontrollált vizsgálat az EHR előrejelzési modell értékelésére a nem diagnosztizált genetikai betegségben szenvedő gyermekbetegek azonosítására
Ez a tanulmány a SIGHT mint klinikai támogató rendszer hatékonyságát értékeli, amely elősegíti a szolgáltató/beteg megbeszélést és közös döntéshozatalt a kromoszóma microarray formájában történő genetikai tesztelés szükségességéről.
Arra törekszünk, hogy megvizsgáljuk, hogy a klinikai körülmények között nagy valószínűséggel vizsgálatra szoruló betegek azonosítása csökkenti-e a vizsgálatig eltelt időt és növeli-e a diagnosztikai eredményt.
A SIGHT csak a rutin klinikai találkozások során már összegyűjtött adatokat igényel, és a VUMC klinikai látogatása előtt számítják ki
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
1000
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Egyesült Államok, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden 1 évesnél idősebb, 20 évnél fiatalabb beteg, aki tervezett látogatást tesz a VUMC gyermekgyógyászati alapellátásban.
Kizárási kritériumok:
- Olyan betegek, akiket programozottan kizártak, mert már kaptak kromoszóma microarray-t a VUMC-ben, valamint 20 évesnél idősebb betegek.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Szűrés
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Beavatkozás
A látványos előrejelzéseket az egyik részt vevő vizsgálati klinikán tervezett találkozás előtt generálják. Azok a betegek, akiknek látó valószínűsége meghaladja az előre meghatározott kockázati szintet (0,30 előrejelzett kockázat az érvényesítés és a genetikai tanácsadó előzetes diagramjának felülvizsgálata alapján, Morley et al., Az alábbiakban 2021), véletlenszerűsítést kérnek a szokásos gondozás vagy a látványvezérelt intervenciós karra. A látásvezérelt intervenciós karba randomizált betegek esetében a kezelés során a gondozásáért felelős klinikus (a szokásos gondozás során meghatározott) üzenetet kap a beteg számára, és részleteket kap a nagy valószínűséghez vezető hozzájáruló klinikai tulajdonságokról. Az üzenet tartalmaz egy ajánlást, de a szolgáltatók teljes mérlegelési jogkörrel rendelkeznek a genetikai tesztelés felajánlására vagy a genetikai szolgáltatókra való hivatkozással. A szűrés kezelése a VUMC gondozásának szabványát követi. |
A 0,30-as valószínűségi küszöböt meghaladó, a VUMC gyermekgyógyászati alapellátásába tervezett vizittel rendelkező betegek közül 500-at véletlenszerűen besorolnak a beavatkozásra, és egy SIGHT-üzenetet generálnak.
|
|
Nincs beavatkozás: Összehasonlító
Az összes fennmaradó beteg lesz az az összehasonlító kar, amely szokásos gondozással jár, hogy elkerülje a potenciálisan fontos gondozás etikai helyzeteit.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Diagnózisok száma a beavatkozási karban a kontroll karhoz képest
Időkeret: 2 év
|
A kromoszómális mikroelrendezéssel diagnosztizált betegek száma.
|
2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ideje tesztelni
Időkeret: 2 év
|
A genetikai tesztelés időtartama.
A rendezvényre való idő, amelyet a kezdeti beteg látogatásától kezdve az idő genetikai teszteléséig mérnek.
|
2 év
|
|
Rendellenes CMA
Időkeret: 2 év
|
A látás által megjelölt betegek száma, akiknek a CMA eredménye rendellenes, de diagnosztikai eredmények hiányában.
|
2 év
|
|
Genetikai tesztelés sebessége
Időkeret: 2 év
|
A szolgáltatók által a gyermekgyógyászati látogatás után rendezett genetikai tesztek aránya.
|
2 év
|
|
Diagnosztizálás bármilyen teszttel (molekuláris megerősítés)
Időkeret: 2 év
|
A látás által megjelölt betegek száma, akik bármilyen molekuláris teszt révén diagnosztizálnak.
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2025. március 12.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. január 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. február 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. december 16.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. december 16.
Első közzététel (Tényleges)
2024. december 20.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2025. szeptember 24.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. szeptember 23.
Utolsó ellenőrzés
2025. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 241678
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
IPD terv leírása
A vizsgálatban részt vevő betegek standard ellátásban részesülnek a Vanderbilt Egyetemi Orvosi Központban (VUMC), és nem járulnak hozzá a kutatásban való részvételhez.
Ennek eredményeként az egyéni résztvevői adatok (IPD) nem lesznek elérhetők más kutatókkal való megosztáshoz.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .