Поддержка принятия клинических решений для выявления пациентов детского возраста с недиагностированным генетическим заболеванием (SIGHT)
23 сентября 2025 г. обновлено: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Рандомизированное контролируемое исследование по оценке модели прогнозирования EHR для выявления пациентов детского возраста с недиагностированным генетическим заболеванием»
В этом исследовании будет оценена эффективность SIGHT как системы клинической поддержки, стимулирующей обсуждение между врачом и пациентом и совместное принятие решений относительно необходимости генетического тестирования в форме хромосомного микрочипа.
Мы стремимся изучить, сократит ли выявление пациентов с высокой прогнозируемой вероятностью необходимости проведения теста в клинических условиях продолжительность тестирования и увеличит диагностическую эффективность.
SIGHT требует только данных, уже собранных в ходе обычных клинических посещений, и рассчитывается до клинического визита в VUMC.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
1000
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Все пациенты в возрасте > 1 года и < 20 лет с плановым посещением педиатрического отделения первичной медико-санитарной помощи VUMC.
Критерии исключения:
- Пациенты, которые были программно исключены из-за того, что они уже получили хромосомный микрочип в VUMC, и пациенты старше 20 лет.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Скрининг
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Вмешательство
Прогнозы зрений будут получены до запланированной встречи в одной из участвующих клиник исследования. Пациенты с вероятностью прицела выше предопределенного уровня риска (0,30 прогнозируемый риск на основе валидации и предварительного обзора диаграммы генетическим консультантом Morley et al, 2021 ниже), будут привлекать рандомизацию стандартному уходу или вмешательству, управляемому зрением. Для пациентов, рандомизированных в вмешательную группу, управляемое зрением, врач, ответственный за уход в этой встрече (определяется в обычном ходе медицинской помощи), получит сообщение для этого пациента и подробности о способных клинических особенностях, которые привели к высокой вероятности. Сообщение будет включать в себя рекомендацию, но поставщики будут иметь полное усмотрение, чтобы предложить генетическое тестирование или обратиться к поставщикам генетики. Управление скринингом будет следовать стандарту ухода в VUMC. |
Среди пациентов, превышающих порог вероятности 0,30, которые планируют посетить педиатрическую первичную медицинскую помощь в VUMC, 500 будут рандомизированы для вмешательства, и будет сгенерировано сообщение поставщика услуг по запросу SIGHT.
|
|
Без вмешательства: Компаратор
Все оставшиеся пациенты будут компаратором, который будет стандартным медицинским обслуживанием, чтобы избежать этических ситуаций удержания потенциально важной помощи.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество диагнозов в группе вмешательства по сравнению с контрольной группой
Временное ограничение: 2 года
|
Число пациентов, диагностированных с помощью хромосомного микрочипа.
|
2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Время проверить
Временное ограничение: 2 года
|
Продолжительность времени к генетическому тестированию.
Время до события, измеренное с помощью первоначального посещения пациента к временному генетическому тестированию.
|
2 года
|
|
Аномальный CMA
Временное ограничение: 2 года
|
Количество пациентов, отмеченных зрелищным результатом, результат CMA вернул ненормальный, но в отсутствие диагностических результатов.
|
2 года
|
|
Скорость генетического тестирования
Временное ограничение: 2 года
|
Показатели генетического тестирования, упорядоченные поставщиками после педиатрического визита.
|
2 года
|
|
Диагноз с помощью любого теста (молекулярное подтверждение)
Временное ограничение: 2 года
|
Количество пациентов, отмеченных зрелище, которые получают диагноз с помощью любого молекулярного теста.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
12 марта 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 января 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 февраля 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
16 декабря 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 декабря 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
20 декабря 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
24 сентября 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
23 сентября 2025 г.
Последняя проверка
1 сентября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 241678
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Пациенты, участвующие в этом исследовании, будут получать стандартную помощь в Медицинском центре Университета Вандербильта (VUMC) и не получат согласия на участие в исследовании.
В результате данные отдельных участников (IPD) не будут доступны для обмена с другими исследователями.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .