Klinische beslissingsondersteuning om pediatrische patiënten met een niet-gediagnosticeerde genetische ziekte te identificeren (SIGHT)
23 september 2025 bijgewerkt door: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Gerandomiseerde gecontroleerde studie om het EPD-voorspellingsmodel te beoordelen om pediatrische patiënten met niet-gediagnosticeerde genetische ziekten te identificeren
Deze studie zal de effectiviteit van SIGHT evalueren als een klinisch ondersteuningssysteem om discussie tussen zorgverlener en patiënt en gedeelde besluitvorming te stimuleren over de noodzaak van genetische tests in de vorm van een chromosomale microarray.
We proberen te onderzoeken of het identificeren van patiënten met een hoge voorspelde waarschijnlijkheid dat ze een test nodig hebben in een klinische setting, de tijdsduur tot testen zal verkorten en de diagnostische opbrengst zal verhogen.
SIGHT vereist alleen gegevens die al zijn verzameld tijdens routinematige klinische ontmoetingen en wordt berekend voorafgaand aan een klinisch bezoek aan het VUMC
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
1000
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle patiënten > 1 jaar oud, < 20 jaar oud met een gepland bezoek aan de kindereerste lijn van het VUMC.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten die programmatisch zijn uitgesloten omdat ze al een chromosomale microarray hebben gekregen in het VUMC en patiënten > 20 jaar.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Screening
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Interventie
Viziervoorspellingen worden gegenereerd voorafgaand aan een geplande ontmoeting in een van de deelnemende studieklinieken. Patiënten met een gezichtskans boven een vooraf gedefinieerd risiconiveau (0,30 voorspeld risico op basis van validatie en eerdere grafiekbeoordeling door een genetische counselor, Morley et al, 2021 hieronder) zullen randomisatie veroorzaken naar de standaardzorg of zichtbare interventiearm. Voor patiënten die gerandomiseerd zijn naar de zichtgeleide interventiearm, ontvangt de arts die verantwoordelijk is voor de zorg in die ontmoeting (bepaald in de gebruikelijke zorgverlening) een bericht voor die patiënt en details over de bijdragende klinische kenmerken die hebben geleid tot de grote waarschijnlijkheid. De boodschap bevat een aanbeveling, maar providers zullen volledige discretie hebben om genetische testen aan te bieden of te verwijzen naar genetica -providers. Het beheer van screening volgt de zorgstandaard bij VUMC. |
Van de patiënten die de waarschijnlijkheidsdrempel van 0,30 overschrijden en een gepland bezoek hebben aan de eerstelijnszorg voor kinderen in het VUMC, zullen er 500 worden gerandomiseerd voor de interventie en zal er een door SIGHT gevraagd bericht van de zorgverlener worden gegenereerd.
|
|
Geen tussenkomst: Comparator
Alle resterende patiënten zullen de comparatorarm zijn die de standaard van zorg zal zijn om ethische situaties van het inhouden van potentieel belangrijke zorg te voorkomen.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal diagnoses in de interventiearm vergeleken met de controlearm
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Aantal patiënten gediagnosticeerd via een chromosomale microarray.
|
2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Tijd om te testen
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Tijdsduur tot genetische testen.
Tijd tot gebeurtenis, gemeten van het initiële patiëntbezoek tot de tijd dat genetische testen worden uitgevoerd.
|
2 jaar
|
|
Abnormale CMA
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Aantal patiënten gemarkeerd door het zicht wiens CMA -resultaat is abnormaal geretourneerd, maar bij afwezigheid van diagnostische bevindingen.
|
2 jaar
|
|
Snelheid van genetische testen
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Tarieven van genetische testen die door providers worden besteld na een pediatrisch bezoek.
|
2 jaar
|
|
Diagnose via elke test (moleculaire bevestiging)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Aantal patiënten gemarkeerd door zicht die een diagnose ontvangen via een moleculaire test.
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
12 maart 2025
Primaire voltooiing (Geschat)
1 januari 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 februari 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
16 december 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
16 december 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
20 december 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
24 september 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
23 september 2025
Laatst geverifieerd
1 september 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 241678
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Beschrijving IPD-plan
Patiënten in dit onderzoek krijgen standaardzorg in het Vanderbilt Universitair Medisch Centrum (VUMC) en krijgen geen toestemming voor deelname aan onderzoek.
Als gevolg hiervan worden er geen individuele deelnemersgegevens (IPD) beschikbaar gesteld om te delen met andere onderzoekers.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .