Wspomaganie decyzji klinicznych w celu identyfikacji pacjentów pediatrycznych z niezdiagnozowaną chorobą genetyczną (SIGHT)
Randomizowane, kontrolowane badanie oceniające model przewidywania EHR w celu identyfikacji pacjentów pediatrycznych z niezdiagnozowaną chorobą genetyczną”
This study will evaluate the effectiveness of SIGHT as a clinical support system to prompt provider/patient discussion and shared decision making regarding the need for genetic testing in the form of a chromosomal microarray. Identifying patients at high predicted probability of needing a test in clinical settings will be examined to determine if it decreases the duration of time to testing and increases diagnostic yield. SIGHT requires only data already collected in routine clinical encounters and is calculated prior to a clinical visit at VUMC.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Inclusion Criteria:
- All patients > 1 year old, < 20 years of age with a scheduled visit to the VUMC pediatric primary care.
Exclusion Criteria:
- Patients who have been programmatically excluded due to having already received a chromosomal microarray at VUMC and patients > 20 years of age or < 1 year of age.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Ekranizacja
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Intervention
SIGHT predictions will be generated prior to a scheduled encounter in one of the participating study clinics. Patients with a SIGHT probability above a predefined risk level (0.30 predicted risk based on validation and prior chart review by a genetic counselor, Morley et al, 2021 below) will prompt randomization to the standard care or SIGHT-guided intervention arm. For patients randomized to the SIGHT-guided intervention arm, the clinician responsible for care in that encounter (determined in the usual course of care) will receive a message for that patient and details as to the contributing clinical features that led to the high probability. The message will include a recommendation, but providers will have full discretion to offer genetic testing or refer to genetics providers. The management of screening will follow standard of care at VUMC. |
Among patients surpassing a 0.30 probability threshold that have a scheduled visit to pediatric primary care at VUMC, 500 will be randomized to the intervention and a SIGHT-prompted provider message will be generated. |
|
Brak interwencji: Comparator
All remaining patients will be the comparator arm which will be standard of care as to avoid ethical situations of withholding potentially important care. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Number of Diagnoses in the intervention arm compared to the control arm
Ramy czasowe: 2 years
|
Number of patients diagnosed via a Chromosomal Microarray. |
2 years
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Time to test
Ramy czasowe: 2 years
|
Duration of time to genetic testing. Time to event, measured from the initial patient visit to the time genetic testing is conducted. |
2 years
|
|
Abnormal CMA
Ramy czasowe: 2 years
|
Number of patients flagged by SIGHT who's CMA result returned abnormal but in the absence of diagnostic findings. |
2 years
|
|
Rate of genetic testing
Ramy czasowe: 2 years
|
Rates of genetic testing ordered by providers after a pediatric visit. |
2 years
|
|
Diagnosis via any test (molecular confirmation)
Ramy czasowe: 2 years
|
Number of patients flagged by SIGHT who receive a diagnosis via any molecular test. |
2 years
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 241678
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Patients in this study will receive standard of care at Vanderbilt University Medical Center (VUMC) and will not be consented for research participation. As a result, no individual participant data (IPD) will be made available for sharing with other researchers.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .