Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wspomaganie decyzji klinicznych w celu identyfikacji pacjentów pediatrycznych z niezdiagnozowaną chorobą genetyczną (SIGHT)

23 września 2025 zaktualizowane przez: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center

Randomizowane, kontrolowane badanie oceniające model przewidywania EHR w celu identyfikacji pacjentów pediatrycznych z niezdiagnozowaną chorobą genetyczną”

W badaniu tym zostanie oceniona skuteczność SIGHT jako systemu wsparcia klinicznego zachęcającego do dyskusji między lekarzem a pacjentem i wspólnego podejmowania decyzji dotyczących potrzeby przeprowadzenia badań genetycznych w postaci mikromacierzy chromosomowej. Staramy się zbadać, czy identyfikacja pacjentów z wysokim przewidywanym prawdopodobieństwem konieczności wykonania testu w warunkach klinicznych skróci czas potrzebny na wykonanie badania i zwiększy wydajność diagnostyczną. SIGHT wymaga jedynie danych zebranych już podczas rutynowych wizyt klinicznych i jest obliczany przed wizytą kliniczną w VUMC

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

1000

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
        • Vanderbilt University Medical

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Wszyscy pacjenci w wieku > 1 roku, < 20 lat z zaplanowaną wizytą w podstawowej opiece pediatrycznej VUMC.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci, którzy zostali programowo wykluczeni ze względu na otrzymanie już mikromacierzy chromosomalnej w VUMC oraz pacjenci w wieku > 20 lat.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Ekranizacja
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Interwencja

Prognozy wzroku zostaną wygenerowane przed zaplanowanym spotkaniem w jednej z uczestniczących klinik badań. Pacjenci z prawdopodobieństwem wzroku powyżej predefiniowanego poziomu ryzyka (0,30 przewidywali ryzyko oparte na walidacji i przeglądu wcześniejszego wykresu przez doradcę genetycznego, Morley i in., 2021 poniżej) skłonią randomizować standardowe ramię interwencyjne lub wzrok.

W przypadku pacjentów zrandomizowanych do pod kontrolą ramienia interwencyjnego klinicysta odpowiedzialny za opiekę w tym spotkaniu (określonym w zwykłym przebiegu opieki) otrzyma wiadomość dla tego pacjenta i szczegółowe informacje na temat przyczyniających się cech klinicznych, które doprowadziły do ​​wysokiego prawdopodobieństwa.

Wiadomość będzie zawierać zalecenie, ale dostawcy będą mieli pełną swobodę w celu oferowania testów genetycznych lub odwołania się do dostawców genetyki. Zarządzanie badaniami przesiewowymi będzie zgodne z standardem opieki w VUMC.
Urządzenie: Komunikat dostawcy SIGHT z monitem
Spośród pacjentów przekraczających próg prawdopodobieństwa 0,30, którzy mają zaplanowaną wizytę w podstawowej opiece pediatrycznej w VUMC, 500 zostanie losowo przydzielonych do interwencji i zostanie wygenerowany komunikat lekarza z informacją o SIGHT.
Brak interwencji: Komparator
Wszyscy pozostali pacjenci będą ramieniem komparatora, które będą standardem opieki, aby uniknąć etycznych sytuacji wstrzymania potencjalnie ważnej opieki.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba diagnoz w ramieniu interwencyjnym w porównaniu z ramieniem kontrolnym
Ramy czasowe: 2 lata
Liczba pacjentów zdiagnozowanych za pomocą mikromacierzy chromosomowej.
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czas na przetestowanie
Ramy czasowe: 2 lata
Czas trwania testów genetycznych. Czas na zdarzenie, mierzona od pierwszej wizyty pacjenta po przeprowadzeniu testów genetycznych.
2 lata
Nieprawidłowy CMA
Ramy czasowe: 2 lata
Liczba pacjentów oznaczonych widokiem, którego wynik CMA powróciła nienormalnie, ale przy braku wyników diagnostycznych.
2 lata
Szybkość testów genetycznych
Ramy czasowe: 2 lata
Wskaźniki testów genetycznych zamówionych przez dostawców po wizycie pediatrycznej.
2 lata
Diagnoza za pomocą dowolnego testu (potwierdzenie molekularne)
Ramy czasowe: 2 lata
Liczba pacjentów oznaczonych wzrokiem, którzy otrzymują diagnozę za pomocą dowolnego testu molekularnego.
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Vanderbilt University Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 marca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 grudnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 grudnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

24 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 241678

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Pacjenci biorący udział w tym badaniu otrzymają standardową opiekę w Centrum Medycznym Uniwersytetu Vanderbilt (VUMC) i nie otrzymają zgody na udział w badaniu. W rezultacie żadne dane poszczególnych uczestników (IPD) nie będą udostępniane innym badaczom.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba genetyczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Hong Kong

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj