Apoio à decisão clínica para identificar pacientes pediátricos com doença genética não diagnosticada (SIGHT)
23 de setembro de 2025 atualizado por: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Ensaio controlado randomizado para avaliar o modelo de previsão de EHR para identificar pacientes pediátricos com doença genética não diagnosticada"
Este estudo avaliará a eficácia do SIGHT como um sistema de suporte clínico para estimular a discussão entre provedor/paciente e tomada de decisão compartilhada em relação à necessidade de testes genéticos na forma de um microarranjo cromossômico.
Procuramos estudar se a identificação de pacientes com alta probabilidade prevista de necessidade de um teste em ambientes clínicos diminuirá a duração do teste e aumentará o rendimento diagnóstico.
O SIGHT requer apenas dados já coletados em consultas clínicas de rotina e é calculado antes de uma visita clínica no VUMC
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
1000
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
- Todos os pacientes > 1 ano, < 20 anos com consulta agendada na atenção primária pediátrica do VUMC.
Critérios de exclusão:
- Pacientes que foram excluídos programaticamente por já terem recebido um microarranjo cromossômico no VUMC e pacientes > 20 anos de idade.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Intervenção
As previsões da visão serão geradas antes de um encontro programado em uma das clínicas de estudo participantes. Pacientes com uma probabilidade de visão acima de um nível de risco predefinido (0,30 riscos previstos com base na validação e revisão prévia por um conselheiro genético, Morley et al., 2021 abaixo) levarão a randomização ao atendimento padrão ou ao braço de intervenção guiado pela visão. Para os pacientes randomizados para o braço de intervenção guiado pela mira, o clínico responsável pelo atendimento nesse encontro (determinado no curso usual do atendimento) receberá uma mensagem para esse paciente e detalhes sobre as características clínicas contribuintes que levaram à alta probabilidade. A mensagem incluirá uma recomendação, mas os provedores terão total critério para oferecer testes genéticos ou se referir a provedores de genética. O gerenciamento da triagem seguirá o padrão de atendimento na VUMC. |
Entre os pacientes que ultrapassam o limite de probabilidade de 0,30 e que têm uma visita agendada à atenção primária pediátrica no VUMC, 500 serão randomizados para a intervenção e uma mensagem do provedor solicitada pelo SIGHT será gerada.
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Sem intervenção: Comparador
Todos os pacientes restantes serão o braço do comparador que será padrão de atendimento para evitar situações éticas de retenção de cuidados potencialmente importantes.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de diagnósticos no braço de intervenção em comparação com o braço de controle
Prazo: 2 anos
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Número de pacientes diagnosticados por meio de um Microarray Cromossômico.
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Hora de testar
Prazo: 2 anos
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Duração do tempo para testes genéticos.
Hora de evento, medido a partir da visita inicial do paciente ao tempo de teste genético.
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2 anos
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CMA anormal
Prazo: 2 anos
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Número de pacientes sinalizados pela visão cujo resultado CMA retornou anormal, mas na ausência de achados de diagnóstico.
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2 anos
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Taxa de teste genético
Prazo: 2 anos
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Taxas de teste genético ordenadas pelos fornecedores após uma visita pediátrica.
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2 anos
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Diagnóstico por meio de qualquer teste (confirmação molecular)
Prazo: 2 anos
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Número de pacientes sinalizados pela visão que recebem um diagnóstico por meio de qualquer teste molecular.
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
12 de março de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de fevereiro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de dezembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de dezembro de 2024
Primeira postagem (Real)
20 de dezembro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
24 de setembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de setembro de 2025
Última verificação
1 de setembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 241678
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Os pacientes neste estudo receberão atendimento padrão no Vanderbilt University Medical Center (VUMC) e não serão consentidos para participação na pesquisa.
Como resultado, nenhum dado individual de participante (IPD) será disponibilizado para compartilhamento com outros pesquisadores.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .