识别患有未确诊遗传病的儿科患者的临床决策支持 (SIGHT)
2025年9月23日 更新者：Douglas Ruderfer、Vanderbilt University Medical Center
评估 EHR 预测模型以识别患有未确诊遗传病的儿科患者的随机对照试验”
这项研究将评估 SIGHT 作为临床支持系统的有效性，以促进提供者/患者就是否需要以染色体微阵列形式进行基因检测进行讨论和共同决策。
我们试图研究在临床环境中识别出需要进行检测的高预测概率的患者是否会减少检测时间并提高诊断率。
SIGHT 仅需要在常规临床接触中已收集的数据，并在 VUMC 进行临床就诊之前进行计算
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
1000
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Tennessee
-
Nashville、Tennessee、美国、37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 所有年龄 > 1 岁、< 20 岁且计划前往 VUMC 儿科初级保健的患者。
排除标准：
- 因已在 VUMC 接受染色体微阵列而被程序排除的患者以及年龄 > 20 岁的患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：干涉
视觉预测将在一家参与研究诊所的预定遇到之前产生。 视力概率高于预定义的风险水平的患者（基于验证的0.30预测风险和遗传顾问的先前图表审查，Morley等人，下面的2021年）将促使随机分配到标准护理或视力指导的干预臂上。 对于随机分配观察性干预部门的患者，负责该遭遇的临床医生（在通常的护理过程中确定）将收到该患者的信息，并获得有关导致较高可能性的临床特征的细节。 该消息将包括一个建议，但提供者将有完全酌处权提供基因检测或参考遗传学提供者。 筛查的管理将遵循VUMC的护理标准。 |
在超过 0.30 概率阈值、计划前往 VUMC 儿科初级保健就诊的患者中，500 名患者将被随机分配接受干预，并会生成 SIGHT 提示的提供者消息。
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无干预：比较器
所有其余患者将是比较机构，这将是护理标准，以避免扣留潜在重要护理的道德情况。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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干预组与对照组相比的诊断数量
大体时间：2年
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通过染色体微阵列诊断的患者数量。
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2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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测试时间
大体时间：2年
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基因检测的持续时间。
从最初的患者访问到基因测试的时间。
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2年
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异常CMA
大体时间：2年
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通过视力标记的患者数量谁的CMA结果恢复了异常，但在没有诊断发现的情况下。
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2年
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基因检测速率
大体时间：2年
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小儿访问后，提供者订购的基因检测率。
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2年
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通过任何测试诊断（分子确认）
大体时间：2年
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通过视力标记的患者数量通过任何分子测试接受诊断。
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2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Douglas Ruderfer, PhD、Vanderbilt University Medical Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年3月12日
初级完成 (估计的)
2027年1月1日
研究完成 (估计的)
2027年2月1日
研究注册日期
首次提交
2024年12月16日
首先提交符合 QC 标准的
2024年12月16日
首次发布 (实际的)
2024年12月20日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年9月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年9月23日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 241678
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
本研究中的患者将在范德比尔特大学医学中心 (VUMC) 接受标准护理，并且不会同意参与研究。
因此，不会向其他研究人员提供个人参与者数据 (IPD)。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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