Podpora klinického rozhodování k identifikaci pediatrických pacientů s nediagnostikovaným genetickým onemocněním (SIGHT)
Randomizovaná kontrolovaná studie k posouzení predikčního modelu EHR k identifikaci pediatrických pacientů s nediagnostikovaným genetickým onemocněním"
This study will evaluate the effectiveness of SIGHT as a clinical support system to prompt provider/patient discussion and shared decision making regarding the need for genetic testing in the form of a chromosomal microarray. Identifying patients at high predicted probability of needing a test in clinical settings will be examined to determine if it decreases the duration of time to testing and increases diagnostic yield. SIGHT requires only data already collected in routine clinical encounters and is calculated prior to a clinical visit at VUMC.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Inclusion Criteria:
- All patients > 1 year old, < 20 years of age with a scheduled visit to the VUMC pediatric primary care.
Exclusion Criteria:
- Patients who have been programmatically excluded due to having already received a chromosomal microarray at VUMC and patients > 20 years of age or < 1 year of age.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Intervention
SIGHT predictions will be generated prior to a scheduled encounter in one of the participating study clinics. Patients with a SIGHT probability above a predefined risk level (0.30 predicted risk based on validation and prior chart review by a genetic counselor, Morley et al, 2021 below) will prompt randomization to the standard care or SIGHT-guided intervention arm. For patients randomized to the SIGHT-guided intervention arm, the clinician responsible for care in that encounter (determined in the usual course of care) will receive a message for that patient and details as to the contributing clinical features that led to the high probability. The message will include a recommendation, but providers will have full discretion to offer genetic testing or refer to genetics providers. The management of screening will follow standard of care at VUMC. |
Among patients surpassing a 0.30 probability threshold that have a scheduled visit to pediatric primary care at VUMC, 500 will be randomized to the intervention and a SIGHT-prompted provider message will be generated. |
|
Žádný zásah: Comparator
All remaining patients will be the comparator arm which will be standard of care as to avoid ethical situations of withholding potentially important care. |
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Number of Diagnoses in the intervention arm compared to the control arm
Časové okno: 2 years
|
Number of patients diagnosed via a Chromosomal Microarray. |
2 years
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Time to test
Časové okno: 2 years
|
Duration of time to genetic testing. Time to event, measured from the initial patient visit to the time genetic testing is conducted. |
2 years
|
|
Abnormal CMA
Časové okno: 2 years
|
Number of patients flagged by SIGHT who's CMA result returned abnormal but in the absence of diagnostic findings. |
2 years
|
|
Rate of genetic testing
Časové okno: 2 years
|
Rates of genetic testing ordered by providers after a pediatric visit. |
2 years
|
|
Diagnosis via any test (molecular confirmation)
Časové okno: 2 years
|
Number of patients flagged by SIGHT who receive a diagnosis via any molecular test. |
2 years
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 241678
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Patients in this study will receive standard of care at Vanderbilt University Medical Center (VUMC) and will not be consented for research participation. As a result, no individual participant data (IPD) will be made available for sharing with other researchers.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .