Podpora klinického rozhodování k identifikaci pediatrických pacientů s nediagnostikovaným genetickým onemocněním (SIGHT)
23. září 2025 aktualizováno: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Randomizovaná kontrolovaná studie k posouzení predikčního modelu EHR k identifikaci pediatrických pacientů s nediagnostikovaným genetickým onemocněním"
Tato studie vyhodnotí účinnost systému SIGHT jako systému klinické podpory, který podnítí diskusi mezi poskytovatelem a pacientem a společné rozhodování o potřebě genetického testování ve formě chromozomálního mikročipu.
Snažíme se studovat, zda identifikace pacientů s vysokou předpokládanou pravděpodobností potřeby testu v klinických podmínkách zkrátí dobu do testování a zvýší diagnostický výtěžek.
SIGHT vyžaduje pouze data již shromážděná při rutinních klinických setkáních a vypočítává se před klinickou návštěvou ve VUMC
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
1000
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Všichni pacienti ve věku > 1 rok, < 20 let s plánovanou návštěvou pediatrické primární péče VUMC.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti, kteří byli programově vyloučeni, protože již dostali chromozomální mikročip na VUMC, a pacienti ve věku > 20 let.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Zásah
Předpovědi zraku budou generovány před naplánovaným setkáním na jedné ze zúčastněných klinik studie. Pacienti s pravděpodobností zraku nad předdefinovanou úrovní rizika (0,30 předpovídané riziko založené na validaci a předchozím přezkumu grafu genetickým poradcem, Morley et al, 2021 níže), povedou randomizaci na standardní intervenční rameno vedené zrakem. U pacientů randomizovaných do intervenčního ramene vedené zrakem obdrží klinický lékař odpovědný za péči při tomto setkání (určený v obvyklém průběhu péče) pro tohoto pacienta zprávu a podrobnosti o přispívajících klinických rysech, které vedly k vysoké pravděpodobnosti. Zpráva bude zahrnovat doporučení, ale poskytovatelé budou mít plné uvážení, aby nabídli genetické testování nebo odkazovali na poskytovatele genetiky. Řízení screeningu bude následovat standard péče ve VUMC. |
Mezi pacienty překračujícími práh pravděpodobnosti 0,30, kteří mají naplánovanou návštěvu pediatrické primární péče ve VUMC, bude 500 randomizováno do intervence a bude vygenerována zpráva poskytovatele na výzvu SIGHT.
|
|
Žádný zásah: Komparátor
Všichni zbývající pacienti budou ramenem komparátoru, která bude standardem péče, aby se zabránilo etickým situacím zadržení potenciálně důležité péče.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet diagnóz v intervenčním rameni ve srovnání s kontrolním ramenem
Časové okno: 2 roky
|
Počet pacientů diagnostikovaných pomocí chromozomálního mikročipu.
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Čas testovat
Časové okno: 2 roky
|
Doba trvání genetického testování.
Čas na událost, měřeno z počáteční návštěvy pacienta v časovém genetickém testování.
|
2 roky
|
|
Abnormální CMA
Časové okno: 2 roky
|
Počet pacientů označených výsledkem CMA, který je CMA, se vrátil abnormální, ale při neexistenci diagnostických nálezů.
|
2 roky
|
|
Míra genetického testování
Časové okno: 2 roky
|
Míra genetického testování nařízená poskytovateli po dětské návštěvě.
|
2 roky
|
|
Diagnóza prostřednictvím jakéhokoli testu (molekulární potvrzení)
Časové okno: 2 roky
|
Počet pacientů označených zrakem, kteří dostávají diagnózu pomocí jakéhokoli molekulárního testu.
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
12. března 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. ledna 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. února 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
16. prosince 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
16. prosince 2024
První zveřejněno (Aktuální)
20. prosince 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
24. září 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
23. září 2025
Naposledy ověřeno
1. září 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 241678
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Pacienti v této studii obdrží standardní péči ve Vanderbilt University Medical Center (VUMC) a nebudou mít souhlas s účastí ve výzkumu.
V důsledku toho nebudou žádná data jednotlivých účastníků (IPD) zpřístupněna pro sdílení s jinými výzkumníky.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .