Klinisk beslutningsstøtte for å identifisere pediatriske pasienter med udiagnostisert genetisk sykdom (SIGHT)
23. september 2025 oppdatert av: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Randomisert kontrollert studie for å vurdere EPJ-prediksjonsmodell for å identifisere pediatriske pasienter med udiagnostisert genetisk sykdom"
Denne studien vil evaluere effektiviteten av SIGHT som et klinisk støttesystem for å gi leverandør/pasient diskusjon og delt beslutningstaking angående behovet for genetisk testing i form av en kromosomal mikroarray.
Vi søker å undersøke om identifisering av pasienter med høy sannsynlighet for å trenge en test i kliniske omgivelser vil redusere varigheten av tid til testing og øke diagnostisk utbytte.
SIGHT krever kun data som allerede er samlet inn i rutinemessige kliniske møter og beregnes før et klinisk besøk ved VUMC
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
1000
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Alle pasienter > 1 år, < 20 år med planlagt besøk til VUMC pediatrisk primærhelsetjeneste.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som har blitt programmatisk ekskludert på grunn av allerede å ha mottatt en kromosomal mikroarray ved VUMC og pasienter > 20 år.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Innblanding
Synspådommer vil bli generert før et planlagt møte i en av de deltakende studieklinikkene. Pasienter med synssannsynlighet over et forhåndsdefinert risikonivå (0,30 forutsagt risiko basert på validering og tidligere kartgjennomgang av en genetisk rådgiver, Morley et al, 2021 nedenfor) vil føre til randomisering til standardpleie eller siktstyrt intervensjonsarm. For pasienter som er randomisert til den siktstyrte intervensjonsarmen, vil klinikeren som er ansvarlig for omsorg i det møtet (bestemt i det vanlige omsorgsforløpet) motta en melding til den pasienten og detaljer om de medvirkende kliniske funksjonene som førte til høy sannsynlighet. Meldingen vil inneholde en anbefaling, men leverandører vil ha full skjønn til å tilby genetisk testing eller referere til genetikkleverandører. Ledelsen av screening vil følge standard for omsorg ved VUMC. |
Blant pasienter som overskrider en sannsynlighetsterskel på 0,30 som har et planlagt besøk til pediatrisk primærhelsetjeneste ved VUMC, vil 500 bli randomisert til intervensjonen og en SIGHT-anmodet leverandørmelding vil bli generert.
|
|
Ingen inngripen: Komparator
Alle gjenværende pasienter vil være komparatorarmen som vil være standard for omsorg for å unngå etiske situasjoner med å holde tilbake potensielt viktig omsorg.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall diagnoser i intervensjonsarmen sammenlignet med kontrollarmen
Tidsramme: 2 år
|
Antall pasienter diagnostisert via en kromosomal mikroarray.
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid til å teste
Tidsramme: 2 år
|
Tidens varighet til genetisk testing.
Tid til hendelse, målt fra det første pasientbesøket i den tidens genetiske testingen.
|
2 år
|
|
Unormal CMA
Tidsramme: 2 år
|
Antall pasienter flagget av synet som er CMA -resultatet returnerte unormalt, men i mangel av diagnostiske funn.
|
2 år
|
|
Frekvens av genetisk testing
Tidsramme: 2 år
|
Priser for genetisk testing bestilt av leverandører etter et pediatrisk besøk.
|
2 år
|
|
Diagnose via enhver test (molekylær bekreftelse)
Tidsramme: 2 år
|
Antall pasienter flagget av synet som får en diagnose via enhver molekylær test.
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
12. mars 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. januar 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. februar 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. desember 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. desember 2024
Først lagt ut (Faktiske)
20. desember 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
24. september 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
23. september 2025
Sist bekreftet
1. september 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 241678
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
IPD-planbeskrivelse
Pasienter i denne studien vil motta standardbehandling ved Vanderbilt University Medical Center (VUMC) og vil ikke få samtykke til forskningsdeltakelse.
Som et resultat vil ingen individuelle deltakerdata (IPD) gjøres tilgjengelig for deling med andre forskere.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .