Klinisk beslutningsstøtte til identifikation af pædiatriske patienter med udiagnosticeret genetisk sygdom (SIGHT)
23. september 2025 opdateret af: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center
Randomiseret kontrolleret forsøg til vurdering af EPJ-forudsigelsesmodel til identifikation af pædiatriske patienter med udiagnosticeret genetisk sygdom"
Denne undersøgelse vil evaluere effektiviteten af SIGHT som et klinisk støttesystem til at anspore udbyder/patient til diskussion og fælles beslutningstagning vedrørende behovet for genetisk testning i form af et kromosomalt mikroarray.
Vi søger at undersøge, om identifikation af patienter med høj forudsagt sandsynlighed for at få brug for en test i kliniske omgivelser vil reducere varigheden af tid til test og øge det diagnostiske udbytte.
SIGHT kræver kun data, der allerede er indsamlet i rutinemæssige kliniske møder og beregnes forud for et klinisk besøg på VUMC
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
1000
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
- Vanderbilt University Medical
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alle patienter > 1 år, < 20 år med et planlagt besøg i VUMC pædiatrisk primærpleje.
Ekskluderingskriterier:
- Patienter, der er blevet programmatisk udelukket på grund af allerede at have modtaget et kromosomalt mikroarray ved VUMC og patienter > 20 år.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Intervention
Synsforudsigelser genereres inden et planlagt møde i en af de deltagende undersøgelsesklinikker. Patienter med synssandsynlighed over et foruddefineret risikoniveau (0,30 forudsagt risiko baseret på validering og forudgående diagramgennemgang af en genetisk rådgiver, Morley et al, 2021 nedenfor) vil fremkalde randomisering til standardpleje eller synsstyret interventionsarm. For patienter, der er randomiseret til den synguidede interventionsarm, modtager klinikeren, der er ansvarlig for pleje i dette møde (bestemt i det sædvanlige plejekort) en meddelelse til denne patient og detaljer om de bidragydende kliniske træk, der førte til den høje sandsynlighed. Meddelelsen vil omfatte en anbefaling, men udbydere har fuld skøn til at tilbyde genetisk test eller henvise til genetikudbydere. Håndtering af screening vil følge standard for pleje på VUMC. |
Blandt patienter, der overstiger en sandsynlighedstærskel på 0,30, og som har et planlagt besøg til den pædiatriske primære pleje på VUMC, vil 500 blive randomiseret til interventionen, og en SIGHT-anmodet udbyder-meddelelse vil blive genereret.
|
|
Ingen indgriben: Komparator
Alle resterende patienter vil være komparatorarmen, som vil være plejestandard for at undgå etiske situationer med tilbageholdelse af potentielt vigtig pleje.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal diagnoser i interventionsarmen sammenlignet med kontrolarmen
Tidsramme: 2 år
|
Antal patienter diagnosticeret via et kromosomalt mikroarray.
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid til at teste
Tidsramme: 2 år
|
Varighed af tid til genetisk test.
Tid til begivenhed, målt fra det indledende patientbesøg på den tidsgenetiske testning, udføres.
|
2 år
|
|
Unormal CMA
Tidsramme: 2 år
|
Antal patienter, der er markeret af synet, som CMA -resultatet returnerede unormalt, men i mangel af diagnostiske fund.
|
2 år
|
|
Hastighed for genetisk testning
Tidsramme: 2 år
|
Priser for genetisk test, der er bestilt af udbydere efter et pædiatrisk besøg.
|
2 år
|
|
Diagnose via enhver test (molekylær bekræftelse)
Tidsramme: 2 år
|
Antal patienter, der er markeret ved synet, der modtager en diagnose via enhver molekylær test.
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
12. marts 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. januar 2027
Studieafslutning (Anslået)
1. februar 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
16. december 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. december 2024
Først opslået (Faktiske)
20. december 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
24. september 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
23. september 2025
Sidst verificeret
1. september 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 241678
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
IPD-planbeskrivelse
Patienter i denne undersøgelse vil modtage standardbehandling på Vanderbilt University Medical Center (VUMC) og vil ikke få samtykke til forskningsdeltagelse.
Som følge heraf vil ingen individuelle deltagerdata (IPD) blive gjort tilgængelige for deling med andre forskere.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .