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진단되지 않은 유전 질환이 있는 소아 환자를 식별하기 위한 임상 결정 지원 (SIGHT)

2025년 9월 23일 업데이트: Douglas Ruderfer, Vanderbilt University Medical Center

진단되지 않은 유전 질환이 있는 소아 환자를 식별하기 위해 EHR 예측 모델을 평가하기 위한 무작위 대조 시험"

이 연구에서는 염색체 마이크로어레이 형태의 유전자 검사의 필요성에 관해 제공자/환자 토론 및 공유 의사결정을 촉진하기 위한 임상 지원 시스템으로서 SIGHT의 효과를 평가할 것입니다. 우리는 임상 환경에서 검사가 필요할 것으로 예상되는 확률이 높은 환자를 식별하는 것이 검사 기간을 단축하고 진단 수율을 높일 수 있는지 연구하려고 합니다. SIGHT는 일상적인 임상 진료에서 이미 수집된 데이터만 필요하며 VUMC의 임상 방문 전에 계산됩니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

1000

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국, 37232
        • Vanderbilt University Medical

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • VUMC 소아 일차 진료를 예약한 1세 초과, 20세 미만의 모든 환자.

제외 기준:

  • VUMC에서 이미 염색체 마이크로어레이를 받았기 때문에 프로그래밍 방식으로 제외된 환자 및 20세 이상의 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 상영
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 간섭

참여 연구 클리닉 중 하나에서 예정된 만남 전에 시력 예측이 생성됩니다. 미리 정의 된 위험 수준 이상의 시력 확률이있는 환자 (유전자 카운슬러, Morley et al, 2021의 검증 및 사전 차트 검토를 기반으로 한 위험 예측 위험)는 표준 치료 또는 시력 유도 중재 암으로 무작위 배정을 유발할 것입니다.

시력 유도 중재 ARM에 무작위 배정 된 환자의 경우, 해당 만남의 치료를 담당하는 임상의는 (일반적인 치료 과정에서 결정) 해당 환자에 대한 메시지를 받고 기여하는 임상 특징에 대한 세부 사항을 받게됩니다.

이 메시지에는 권장 사항이 포함되지만 제공 업체는 유전자 검사를 제공하거나 유전자 제공자를 참조 할 수있는 모든 재량을 갖습니다. 스크리닝 관리는 VUMC의 치료 표준을 따릅니다.
장치: SIGHT 프롬프트 제공자 메시지
VUMC에서 소아 일차 진료를 예약한 0.30 확률 임계값을 초과하는 환자 중에서 500명이 중재에 무작위로 배정되고 SIGHT 프롬프트 제공자 메시지가 생성됩니다.
간섭 없음: 비교기
남은 모든 환자는 잠재적으로 중요한 치료를 보류하는 윤리적 상황을 피하기 위해 치료 표준이 될 비교기 팔이 ​​될 것입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
대조군과 비교한 중재군의 진단 수
기간: 2년
염색체 마이크로어레이를 통해 진단된 환자 수.
2년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
테스트 할 시간
기간: 2 년
유전자 검사 시간. 초기 환자 방문부터 시간 유전자 검사까지 측정 된 이벤트 시간.
2 년
비정상적인 CMA
기간: 2 년
WHO의 CMA 결과 WHO의 시력으로 신고 된 환자의 수는 비정상적으로 반환되었지만 진단 결과가없는 경우.
2 년
유전자 검사 속도
기간: 2 년
소아 방문 후 제공자가 주문한 유전자 검사 비율.
2 년
모든 테스트를 통한 진단 (분자 확인)
기간: 2 년
분자 검사를 통해 진단을받는 시력으로 신고 된 환자의 수.
2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Vanderbilt University Medical Center

수사관

  • 수석 연구원: Douglas Ruderfer, PhD, Vanderbilt University Medical Center

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 3월 12일

기본 완료 (추정된)

2027년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 12월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 12월 16일

처음 게시됨 (실제)

2024년 12월 20일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 9월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 9월 23일

마지막으로 확인됨

2025년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 241678

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

본 연구에 참여한 환자는 VUMC(Vanderbilt University Medical Center)에서 표준 치료를 받게 되며 연구 참여에 대한 동의를 받지 않습니다. 결과적으로 개별 참가자 데이터(IPD)는 다른 연구자와 공유할 수 없습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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